По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), около 15% пар в мире страдают от бесплодия, и более 30% из них вызваны генетическими аномалиями. В руководстве 2013 года издания говорится, что частота микроделеций Y-хромосомы у китайских бесплодных мужчин составляет 11,5%, что находится на высоком уровне. Хромосомы — это генетические объекты в клетке, которые легко окрашиваются щелочными красителями, отсюда и название хромосомы (хроматин), которые по сути являются двухцепочечной спиральной дезоксирибонуклеиновой кислотой. Он является носителем генетического материала и тесно связан с биологическими генами. Вся эта медицинская терминология звучит для вас высокопарно и непонятно? Проще говоря, мужчины и женщины имеют 23 пары по 46 хромосом, 22 из которых являются аутосомами. Цветные полосы на картинке выше — это носители генетического кода, который определяет наш рост и пол; какие у нас глаза — большие с двойными веками или маленькие с прожектором; кто мы — Майкл Джордан или Фелпс; и даже некоторые онкогены спрятаны в этих полосах, которые активируются в какой-то момент нашей жизни и приводят к раку. …… Существует также пара половых хромосом, XX для женщин и XY для мужчин, и сегодня мы рассмотрим одну из Y-хромосом, ген, определяющий пол, который определяет мужскую фертильность. Мужчины исчезнут? 23-я пара хромосом у мужчин — это половые хромосомы, как следует из названия, и эта пара определяет, мужчина вы или нет. 22 из 23 пар хромосом у человека в настоящее время состоят из 2 пар аутосом примерно одинакового размера, но Y-хромосома — карлик по сравнению с X-хромосомой, с которой она в паре. Теперь он всего на треть меньше, чем X! В 2002 году Грейвс и другие ученые опубликовали в журнале Nature статью, в которой отметили, что Y-хромосома уменьшалась в размерах во время эволюции ранних млекопитающих до приматов, и предсказали, что мужская хромосома исчезнет в течение 10 миллионов лет. Возникает вопрос: вымирают ли мужчины? Поэтому Пегги и его коллеги взялись за изучение эволюционной истории Y-хромосомы. Они сравнили полные последовательности ДНК на хромосомах восьми видов млекопитающих. Они начали с более ранних видов, оставивших окаменелости, включая опоссумов, крупный рогатый скот, крыс и мышей, и дошли до более современных видов, включая макак-резусов, шимпанзе и людей. Сравнительные исследования показали, что эта «история эволюции маленького человека» с Y-хромосомой остановилась и оставалась стабильной 25 миллионов лет назад. Он предполагает, что эта стабильность обусловлена наличием на Y-хромосоме 12 других важных генов, не связанных с определением пола, производством спермы и развитием мужских органов, и что Y-хромосома важна для выживания всего организма, поэтому эволюция предпочитает выживание этих генов. Поэтому возникает вопрос: если все они стабильны, почему так много мужчин до сих пор не могут иметь детей? Давайте перейдем к делу и выясним, что такое микроделеция Y-хромосомы. Y-хромосома представляет собой небольшую палочку, которую можно разделить на длинное плечо (Yq) и короткое плечо (Yp). На длинном плече находится область, определяющая сперматогенную функцию мужчины, называемая областью AZF, которая далее делится на такие области, как AZFa, AZFb и AZFc. Эти три брата очень важны, и последствия их потери серьезны! Микроделеции Y-хромосомы — второй по распространенности генетический фактор, вызывающий мужское бесплодие, уступающий по частоте встречаемости только синдрому Крейтцфельдта-Якоба. Что произойдет, когда эти три брата потеряются? Делеция AZFa, встречающаяся с частотой 0,5-4%, клинически проявляется в виде азооспермии, а патологический тип — синдром «только опорных клеток». Что такое синдром единственной поддерживающей клетки? Это как выращивание винограда: виноградная лоза создана, но нет семян …… Дефицит AZFb, встречающийся в 1-5% случаев, клинически проявляется как азооспермия, а патологическим типом является синдром единственной поддерживающей клетки или сперматогенная блокада. (Чтобы объяснить, что такое сперматогенный блок, необходимо около 74 дней для роста сперматозоидов, в течение которых они проходят путь от сперматогонии, первичных сперматоцитов, вторичных сперматоцитов, сперматоцитов и, наконец, сперматозоидов, сперматогенный блок означает, что сперматозоиды застаиваются на каком-то этапе вышеуказанного процесса, и сперматогония не может окончательно превратиться в сперматозоиды). делеция AZFabc, с клинической картиной азооспермии и патологическим типом синдрома «только опорные клетки» или сперматогенного ареста. Кариотип обычно имеет синдром половой инверсии 46,XX (46,XX male) или изо(Y)* двойную митотическую Y-хромосому. В этих случаях извлечение спермы из яичек не рекомендуется из-за отсутствия выработки сперматозоидов в яичках, и возможно донорское осеменение. Делеция AZFc, встречающаяся примерно в 80% случаев, имеет разнообразную клиническую картину и тип ткани яичек, при этом основными проявлениями являются: азооспермия, тяжелая олигоспермия и прогрессирующее снижение количества сперматозоидов. Таким мужчинам мы рекомендуем раннюю фертильность или замораживание спермы для ее сохранения. 50% случаев азооспермии, вызванной дефицитом AZFc, может помочь аспирация яичек для получения спермы для ЭКО второго поколения. Так что удаление AZFc — это замаскированное благословение! Кому необходимо пройти тестирование на микроделеции Y-хромосомы? Пациенты с олигоспермией (плотность спермы менее 5 миллионов сперматозоидов в мл); мужское бесплодие с нормальной плотностью спермы, но неизвестной причиной; мужское бесплодие с крипторхизмом и варикоцеле; мужское бесплодие с неизвестной причиной до начала приема лекарств; жена с необъяснимым привычным выкидышем; Как проверить микроделецию Y-хромосомы? 1.