Также сообщалось, что хромосома 9 является полиморфизмом, только если инверсия происходит в гипоконъюгатной области. Если полоса инверсии выходит за пределы гипоконъюгатной области, хромосомы подвергаются парному обмену во время мейоза и теоретически образуются четыре типа гамет, одна из которых является нормальной хромосомой, другая — фенотипически нормальным носителем инверсии, а оставшиеся две — хромосомами с частичными дупликациями или делециями, т.е. несбалансированными гаметами. Величина их генетического эффекта зависит главным образом от длины дуплицированных и отсутствующих сегментов и летального эффекта генов, которые они содержат. Это означает, что на карту поставлено выживание и развитие зиготы. В целом, чем короче инверсия, чем длиннее дуплицированные и отсутствующие сегменты, тем меньше вероятность нормального развития гамет и сородичей, что приводит к более высокой частоте послебрачного бесплодия, длительных менструаций, ранних выкидышей, мертворождений и родов, а также к более низкой вероятности рождения ребенка с пороками развития. Тем выше риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Размер дуплицированных и отсутствующих сегментов и летальный эффект содержащихся в них генов может привести к нарушению образования половины гамет или образованию половины порочных, нефункционирующих гамет, что приводит к бесплодию в течение многих лет после брака. Следует отметить, что в последние годы было зарегистрировано больше клинических случаев инверсий хромосомы 9 и спонтанных абортов и порочных детей, что также позволяет предположить, что инверсии хромосомы 9 относятся к категории патологических инверсий, которые чаще встречаются у людей; возникновение абортов или порочных детей индивидуально и связано с такими неопределенностями, как размер инвертированного фрагмента, стимуляция факторами окружающей среды, рекомбинация и обмен, происходящие во время мейоза сперматозоидов, но должно быть. Инверсии хромосомы 9 связаны с индивидуальными различиями в размере инвертированного фрагмента, стимуляцией факторами окружающей среды, рекомбинацией и обменом во время мейоза, но к ним следует относиться серьезно. Консультация по генетическим последствиям межплечевых инверсий на хромосоме 9 1. Частота межплечевых инверсий на хромосоме 9 самая высокая, в Китае она составляет 1,0%. 2. Ранее считалось, что поскольку не происходит значительной потери генетического материала на инвертированной хромосоме и носитель имеет нормальный фенотип, это называется полиморфизмом. В последние годы исследования показали, что RLX не только связан с беременностью, но и играет важную роль в регуляции фертильности. Если происходит межплечевая инверсия хромосомы 9, особенно на дистальном конце q12, эффект положения снижает роль RLX и ухудшает фертильность, что может быть одной из причин бесплодия. 4. обструктивная азооспермия тесно связана с генетическими факторами, и нет убедительных доказательств того, связана ли она с инверсией хромосомы 9. 5. антенатальная диагностика (амниоцентез в сочетании с ультразвуковой визуализацией) рекомендуется после четвертого триместра в случае наступления беременности. 6. профилактические меры рекомендуются по крайней мере в первом триместре беременности: воздержание от курения и алкоголя, воздержание от горячих ванн, снижение воздействия радиоактивного загрязнения и т.д., однако эффективность этих профилактических мер не установлена. 7. последующие действия.