Биопсия мышц: Если физический осмотр, электромиография/тесты на нервную проводимость и результаты биохимии крови указывают на поражение мышц, значительной части пациентов требуется биопсия мышц для дальнейшего определения характера поражения. Миопатии — это большая группа заболеваний, которые делятся на несколько категорий, включая миотоническую дистрофию, воспалительную миопатию, метаболическую миопатию, эндокринную миопатию, ионную каналопатию, врожденную миопатию, миогенную фибромиопатию и т.д. Каждая категория подразделяется на несколько конкретных типов заболеваний, которые имеют схожие клинические проявления, но различную этиологию, патогенез, профилактику и лечение, а также генетические закономерности. Биопсия мышц — это мощный инструмент, помогающий нам определить конкретный тип поражения мышц. Биопсия мышц является инвазивной процедурой и обычно проводится под местной анестезией. Длина разреза составляет от 1,5 до 100 пкс (чем толще жировой слой, тем длиннее разрез), а удаляемая мышечная ткань имеет размер примерно с соевый боб. Я провел более 200 биопсий мышц, и у меня не было никаких инфекций в разрезах, кровотечений, плохого заживления и т.д. Таким образом, биопсия мышц является относительно безопасным тестом, напоминаю пациентам о нескольких моментах: 1. Диагностическая ценность биопсии мышц зависит от уровня патологического окрашивания и патологической диагностики, если в больнице, где вам делают биопсию мышц, могут сделать только парафиновые вкрапления и обычное окрашивание, рекомендуется не делать этого, потому что много диагностической информации о мышечных образцах Я видел многих пациентов, которые напрасно терпели нож, тратили время и деньги, но диагноз так и не был поставлен, и может быть поставлен только при повторной биопсии мышцы, поэтому мне их очень жаль. 2, место биопсии мышцы должно быть определено в соответствии с клиническими проявлениями, иногда требуется МРТ мышцы, чтобы помочь определить ее местонахождение. Биопсия мышц не должна проводиться в течение 1 месяца после проведения игольчатой электромиограммы. 3. Биопсия мышц может повысить уровень креатинкиназы (КК), поэтому анализ на КК следует проводить до биопсии мышц. Биопсия периферического нерва: При большинстве периферических невропатий биопсия нерва не является необходимой для постановки диагноза. Биопсия периферического нерва в основном используется при клиническом рассмотрении васкулитической периферической невропатии, амилоидной периферической невропатии и некоторых периферических невропатий, которые не могут быть диагностированы с помощью других тестов. Местом биопсии обычно является малоберцовый нерв, что может сопровождаться болью, онемением и потерей чувствительности в латеральной дорсальной части кожи стопы. Как и при биопсии мышц, диагностическая ценность биопсии нерва зависит от уровня патологического окрашивания и патологического диагноза. Обычно требуется окрашивание HE, окрашивание толуидиновым синим и электронная микроскопия, и в зависимости от результатов обычного окрашивания иногда может быть добавлено специальное окрашивание для окончательного диагноза. Генетические тесты: С развитием молекулярной биологии все больше и больше заболеваний можно диагностировать генетически. Значительная часть нервно-мышечных патологий вызвана генетическими мутациями. Также возможно тестирование членов семьи пациентов для выявления носителей мутации в семье и, при необходимости, проведение пренатальной диагностики для предотвращения рождения подобных пациентов в семье. Возьмем в качестве примера наиболее распространенную форму псевдогипертрофической большой мышечной дистрофии (DMD/BMD). В таких странах, как Европа, Америка и Япония, после того, как пациенту поставлен диагноз, благодаря генетическому консультированию и пренатальной диагностике, в семье больше не рождается больных, и количество пациентов во всей популяции уменьшается. Самое страшное в генетических заболеваниях то, что в одной и той же семье могут появляться новые больные, подобно кошмару, из которого трудно выбраться. При проведении генетического тестирования важно отметить следующее: 1. найдите врача, который обладает знаниями в области молекулярной биологии, который тщательно проведет ваше физическое обследование и внимательно изучит результаты других вспомогательных тестов, чтобы предоставить вам индивидуальный план генетического тестирования. существует множество генетических тестов, и если вы не можете найти правильное направление тестирования на основе клинической информации, большая сеть тестов не только отнимет много времени и средств, но иногда направление будет просто неправильным, и я видел не один такой случай; 2. Важно интерпретировать результаты генетических тестов, поскольку нормальные гены могут «ошибиться» в процессе репликации, но они не вызывают заболевания, поэтому важно определить, является ли обнаруженная мутация нормальным полиморфизмом или мутацией, вызывающей заболевание, а иногда необходимо проверить гены родителей, братьев и сестер пациента и провести строгий и тщательный анализ, прежде чем сделать вывод. Бог помогает тем, кто помогает себе сам. Я искренне надеюсь, что именно эта группа пациентов с нервно-мышечным заболеванием будет действовать в своих интересах, узнает о нем, улучшит понимание своей болезни, не будет введена в заблуждение всевозможной псевдонаучной информацией, найдет врача, который действительно сможет вам помочь, и сократит расход денег и энергии.