Аномалии, выявляемые при ультразвуковом исследовании, включают, помимо очевидных тяжелых аномалий, некоторые микроскопические аномалии (также известные как потенциальные маркеры хромосомных аномалий). Существует корреляция между этими микроаномалиями и хромосомными аномалиями плода (в основном анеуплоидией), как сообщается в литературе. К распространенным микроскопическим аномалиям относятся: увеличенная ширина НТ, киста хороидального сплетения, дилатация желудочков, расширенная почечная лоханка, одиночная пупочная артерия, сильно эхогенное внутрисердечное пятно, короткая бедренная кость, сильно эхогенный кишечный канал, аномалия носовой кости и аномалия маленькой челюсти. 1.NT : NT — это максимальная толщина мягких тканей между слоями кожи и фасции на задней поверхности шеи плода, отражает скопление лимфатической жидкости в подкожной клетчатке. До 14 недель беременности лимфатическая система плода развита недостаточно хорошо, и часть лимфатической жидкости собирается в лимфатических мешочках или лимфатических сосудах шеи, образуя НТ. После 14 недель лимфатическая система хорошо развита, и накопленная лимфатическая жидкость быстро оттекает во внутреннюю яремную вену, а НТ исчезает. Тест на НТ должен проводиться между 11 и 14 неделями, и обычные критерии для определения НТ — ≥ 2,5 мм между 11 и 14 неделями беременности и ≥ 6 мм между 14 и 22 неделями. Для женщин старшего возраста эти критерии могут быть смягчены. Сообщается, что 10% раннего расширения НТ связано с хромосомными аномалиями, в основном с трисомией 21, трисомией 18, трисомией 13 и синдромом Тернера. Кроме того, следует исключить нехромосомные аномалии, такие как сердечные аномалии, отек плода, доминантные поражения грудной клетки, скелетная дисплазия и синдром близнецового переливания плода. В целом, около 80-90% аномалий СТ являются преходящими повреждениями при нормальном развитии плода. Кисты хороидного сплетения (КХС) расположены в боковых желудочках, третьем желудочке и четвертом желудочке и являются местом выработки спинномозговой жидкости. КРК встречаются у 1-2% нормальных плодов и могут появляться транзиторно, но исчезают к 20 неделям. В основном они имеют размер 3-5 мм, а обнаруженные после 18 недель с диаметром 10 мм и более должны быть рассмотрены для диагностики. Простая ЦП исчезает на поздних сроках беременности и в подавляющем большинстве случаев не сочетается с другими аномалиями. Спинномозговая жидкость вырабатывается внутрижелудочковым хороидным сплетением и поступает в третий желудочек через межжелудочковое отверстие, затем в четвертый желудочек через среднюю и боковую борозды, а затем в субарахноидальное пространство через среднюю и боковую борозды. Дилатация желудочков происходит, когда циркуляция спинномозговой жидкости блокируется по различным причинам и накапливается в желудочках. Выраженное расширение боковых желудочков на ≥15 мм в ширину называется гидроцефалией.