Гепатомегалия (также известная как болезнь Вильсона) — это аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма меди и одно из немногих генетических заболеваний, которое хорошо поддается лечению. Заболевание вызывается мутацией в гене WD, которая изменяет белок, кодируемый этим геном, что приводит к снижению синтеза сывороточного цианида меди (CP) и нарушению выведения меди из желчного протока. Это заболевание встречается у детей школьного возраста и подростков и распространено в азиатских странах, таких как Китай, Япония и Индия. Из-за вовлечения нескольких органов клинические проявления разнообразны и могут включать гепатит, цирроз, неврологические симптомы, почечную недостаточность, гемолитическую анемию и роговичные кольца K-F. Наиболее распространенным первым симптомом является заболевание печени у детей, и чем моложе возраст начала заболевания, тем больше вероятность того, что заболевание печени будет единственным клиническим проявлением. Ранние симптомы часто слабо выражены или отсутствуют, при физикальном обследовании выявляется лишь различная степень повышения сывороточных трансаминаз, с желтухой или без нее. Однако у многих пациентов к моменту первоначальной диагностики уже развился цирроз, основными симптомами которого являются слабость, потеря аппетита, желтуха, асцит, спленомегалия и желудочно-кишечные кровотечения. В некоторых случаях возникает фульминантная печеночная недостаточность, и пациент быстро прогрессирует, часто погибая в течение короткого периода времени. Мы лечили десятки детей с гепатомегалией, у большинства из которых ранее были неправильно диагностированы другие заболевания, и они не получали соответствующего лечения, но мы столкнулись с двумя случаями, когда у детей в возрасте до 10 лет из сельской местности, которые были внешне здоровы, никогда не проходили медосмотр и хорошо учились в школе, внезапно развилась фульминантная печеночная недостаточность с гемолитической анемией, и они умерли в течение нескольких дней. Неврологические проявления также могут быть первыми симптомами. Ранние проявления — это в основном невнятная речь, слюнотечение, медлительность, тремор и шаткость походки. Пациентам с психотическими симптомами часто ставят ошибочный диагноз «психоз». Психиатрические симптомы могут включать аномалии личности, изменения характера, депрессию и когнитивные нарушения. У многих пациентов на стыке границы роговицы и склеры развивается коричневато-серое или коричневато-зеленое пигментное кольцо, известное как роговичное кольцо K-F, но нарушения зрения не наблюдается. Протеинурия и гематурия также могут присутствовать в разной степени и поэтому часто ошибочно диагностируются как нефрит или нефропатия. Подтверждение диагноза этого заболевания зависит от обнаружения пониженного содержания цианида меди в сыворотке крови и повышенной 24-часовой экскреции меди с мочой. Поэтому любой пациент с необъяснимым печеночным нарушением, с нейропсихиатрическими симптомами или без них, должен как можно скорее пройти вышеупомянутые тесты. После установления диагноза диета с высоким содержанием меди (например, субпродукты животных, морепродукты, бобовые, орехи, шоколад, грибы, черный чай и т.д.) и лечение препаратами для выведения меди могут улучшить прогноз.