Нормальный человеческий организм содержит 23 пары хромосом, которые являются важным генетическим материалом для организма. Если возникают хромосомные аномалии, пациенты могут страдать от множества различных заболеваний. К подобным аномалиям относятся трисомия 18, трисомия 13 и аномалии половых хромосом. Во-вторых, аномалии хромосомных фрагментов, например, на коротком плече девятой пары хромосом, клинически проявляются в виде маленькой головы, большого расстояния между глазами, маленьких глаз и дисплазии, причем большинство смертей происходит в раннем детстве. Скрининг хромосом может выявить распространенные основные хромосомные аномалии, которые часто не поддаются лечению, поэтому их раннее выявление важно для евгенического воспроизводства.