Перонеальная миоатрофия, также известная как болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), является наиболее распространенной группой семейных периферических невропатий, составляя около 90% всех наследственных невропатий. Общими чертами этой группы заболеваний являются детское или подростковое начало, хроническая прогрессирующая атрофия малоберцовых мышц, относительно симметричные симптомы и признаки, а также семейный анамнез у большинства пациентов. Это заболевание также известно как перонеальная миоатрофия из-за преобладающего клинического признака атрофии малоберцовых мышц. Симметричная атрофия малоберцовой мышцы прогрессирует вверх, являясь клиническим симптомом заболевания. Как же предотвратить прогрессирующее развитие миоатрофии малоберцовой мышцы? Ниже приводится краткое описание: данное заболевание относится к группе генетических нарушений, и единственным эффективным методом профилактики является пренатальная генетическая диагностика. Генетическая диагностика используется для определения генотипа доношенного человека, а генотип плода анализируется с использованием хориона плода, амниотической жидкости или пуповинной крови для установления пренатального диагноза и прерывания беременности. Генетические нарушения не всегда проявляются при рождении. Некоторые из них проявляются в детстве, некоторые в подростковом возрасте, а некоторые даже во взрослой жизни, и некоторые генетические заболевания можно контролировать, если диагностировать их до появления симптомов. Некоторые полигенные генетические заболевания берут свое начало в эмбрионе, но формируются в подростковом возрасте и даже в молодом зрелом и взрослом возрасте. Поэтому важно усилить профилактику этих генетических заболеваний у детей таких пациентов. Точные профилактические меры, которые необходимо предпринять, будут зависеть от характера заболевания и различных предрасполагающих факторов.