Почему необходимо генетическое консультирование?
Врожденные пороки развития являются важным фактором, влияющим на качество населения. Ежегодно в мире рождается около 600 000 дефектных детей, и примерно половина из них выживает, что ложится огромным бременем на семьи и общество. Снижение числа рождений с врожденными дефектами является важной частью улучшения качества населения и задачей всего человечества.
Генетическое консультирование касается возникновения генетического заболевания в семье, риска рецидива, а также проблем, возникающих при диагностике и профилактике, чтобы пациенты и их семьи могли иметь полное представление о генетическом заболевании, выбрать соответствующие решения и уменьшить рождение детей с генетическими заболеваниями. Генетическое консультирование включает предбрачное, предконцепционное и предродовое консультирование по вопросам генетической евгеники.
Генетическое консультирование необходимо для 8 групп людей
1. пары, у которых родился ребенок с генетическим заболеванием
2. пары, в которых оба партнера или члены семьи имеют определенные генетические заболевания или врожденные пороки развития
3. родители детей с необъяснимой умственной отсталостью или врожденными пороками развития
4. пары с необъяснимыми повторяющимися выкидышами или такими состояниями, как мертворождение и мертворожденные дети
5. пожилые беременные женщины старше 35 лет
6. беременные женщины, которые во время беременности подвергались воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды
7. те, у кого хромосомное исследование или скрининг на распространенные генетические заболевания выявил отклонения от нормы
8. кровосмесительные браки.
Узнайте о следующем в ходе генетического консультирования.
1. понять, относитесь ли вы к категории людей с генетическими нарушениями
2. понимать сущность генетических заболеваний и способ наследования
3. понимать методы диагностики и выявления генетических нарушений
4. доступные вмешательства и варианты лечения.
Распространенные генетические заболевания, связанные с генетическим консультированием
1. хромосомные нарушения — заболевания, вызванные аномалиями в количестве или структуре хромосом. На сегодняшний день насчитывается более 3 000 типов заболеваний, из которых более 100 классифицируются как распространенные генетические нарушения. На хромосомные аномалии приходится 50-60% спонтанно абортированных эмбрионов, а частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет 0,5-0,7%. Наиболее распространенным хромосомным нарушением является трисомия 21, также известная как синдром Дауна, который является одной из важнейших причин тяжелой врожденной умственной отсталости, а также трисомия 18, трисомия 13 и хрупкая Х-хромосома.
2. Одногенные генетические заболевания — это заболевания, вызванные аномалией в одном из генов организма. Существует около 4000 моногенных заболеваний человека, и наиболее распространенными в клинической практике являются метаболические заболевания, такие как фенилкетонурия, гемофилия, талассемия (высокая распространенность в Гуандуне и Гуанси), или неврологические заболевания, такие как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия, наследственная хорея и др.
3. врожденные пороки развития. Около 15-20% врожденных пороков развития у человека обусловлены хромосомными и моногенными нарушениями, 10% — неблагоприятными факторами окружающей среды, а 70% могут быть результатом множественных генетических мутаций, вызванных взаимодействием генетических и средовых факторов. Общие клинические примеры включают анэнцефалию, spina bifida, расщелину губы и неба, а также врожденные пороки сердца.
Упомянутые выше распространенные генетические нарушения являются важными причинами неблагоприятной истории беременности и родов. Пары с историей неблагоприятных родов или семейной историей должны как можно скорее пройти генетическое консультирование, чтобы выяснить причины и выбрать соответствующее решение, чтобы избежать рождения неполноценных детей.