Недавно голливудская актриса Анджелина? Джоли сделала громкое заявление в газете New York Times: по результатам генетического теста на рак груди она узнала, что родилась с дефектом гена BRCA1 и имеет 65% пожизненный риск развития рака груди, поэтому она сделала полную мастэктомию и реконструктивную операцию и призвала женщин с генетической предрасположенностью принимать упреждающие меры. Что заставило эту актрису решиться на удаление груди? Мы хотели бы профессионально взглянуть на медицинскую информацию, стоящую за этой новостью. Является ли рак молочной железы наследственным? Этот вопрос часто задают многие люди. У некоторых пациентов также возникает вопрос: если у них уже был рак молочной железы, подвержены ли риску развития заболевания их сестры или дочери? Последние исследования позволили ответить на эти вопросы: рак молочной железы, как и большинство злокачественных опухолей, возникает из-за сочетания экологических и генетических факторов. Генетические факторы составляют лишь небольшую часть механизма развития рака молочной железы. Некоторые исследования показали, что наследственный рак молочной железы составляет 5-10% всех случаев рака молочной железы, что является относительно небольшой долей всех больных раком молочной железы. Как наследуется рак молочной железы? Это довольно специализированный вопрос, поэтому мы дадим на него краткий ответ. Как вы знаете, половина генетического материала ребенка поступает от отца, а половина — от матери, и если у одного из родителей есть дефект в генетическом материале, он может передаться ребенку. В настоящее время установлено, что развитие наследственного рака груди связано с этими дефектами в генетическом материале, то есть люди с дефектами в генетическом материале подвержены раку груди, и поэтому именно через передачу генетических дефектов рак груди передается следующему поколению. Такие генетические дефекты были выявлены у белых женщин, чаще всего это мутации в генах BRCA1 и BRCA2, и у женщин-носителей таких дефектов риск развития рака молочной железы гораздо выше, чем в общей популяции. У женщин с этими дефектами риск развития рака молочной железы гораздо выше, чем у населения в целом. Поэтому тестирование на эти генетические дефекты у людей с высоким риском развития рака молочной железы полезно для ранней диагностики и профилактики рака молочной железы. Какой тип больных раком молочной железы может быть наследственным? Наследственный рак молочной железы имеет определенные особенности, часто проявляющиеся в виде раннего начала, семейной кластеризации и т.д. Раннее начало означает раннее начало рака молочной железы, которое может произойти в раннем возрасте, менее 35 лет; семейная кластеризация означает, что два или более членов семьи являются больными раком молочной железы, иногда в сочетании с другими злокачественными опухолями, такими как рак яичников, рак простаты и рак желудка. В исследовании, проведенном онкологической больницей Фуданьского университета в определенной популяции с высоким риском развития рака молочной железы (семейный рак молочной железы и/или рак молочной железы с возрастом начала заболевания менее 35 лет), были проверены наиболее распространенные гены предрасположенности к раку молочной железы, BRCA1 и BRCA2, и было обнаружено, что наследственный рак молочной железы присутствует более чем у 10% этих специально отобранных пациентов с раком молочной железы. Что я должен делать, если у меня есть большие подозрения в отношении пациента с наследственным раком молочной железы или если ясно, что у меня наследственный рак молочной железы? Если это так, то самая большая проблема заключается в том, что здоровые члены семьи, состоящие в родстве с пациенткой, также могут быть носителями мутации гена, вызывающего заболевание, а у женщин, которые являются носителями таких мутаций, риск развития рака молочной железы в течение жизни гораздо выше, например, при генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака в течение жизни составляет 60-70%. Мы знаем, что наиболее эффективным способом профилактики рака молочной железы является маммография, которую обычно делают в возрасте около 40 лет здоровые женщины. Однако из-за раннего начала наследственного рака молочной железы эти здоровые женщины с высоким подозрением или определенной генетической мутацией должны пройти скрининг как минимум на 10 лет раньше, и обычно рекомендуется начинать скрининг примерно в возрасте 25-30 лет с помощью диагностической визуализации молочных желез. Кроме того, из-за плотной ткани молочной железы у молодых женщин обследование с помощью маммографии часто неэффективно, и недавние исследования показали, что магнитно-резонансная томография (МРТ) играет определенную роль в обследовании молочной железы у этой группы женщин по сравнению с маммографией. Поэтому МРТ необходима для раннего выявления женщин из группы риска. Наследственный рак молочной железы не страшен, и на него приходится небольшой процент всех случаев рака молочной железы. Важно выявить его наследственную природу, для чего необходимо правильно информировать о профилактике рака и своевременно DeepL обратиться за медицинской помощью. Только раннее выявление, профилактика и лечение могут повысить процент излечения наследственного рака молочной железы.