Наследственные симметричные пигментные аномалии — относительно редкое аутосомно-доминантное заболевание. Типичным поражением являются ретикулярные пятна гиперпигментации или гипопигментации на кончиках пальцев, расположенные симметрично. Начало заболевания приходится в основном на младенческий и детский возраст и характеризуется симметрично распределенными, неправильной формы и размера гиперпигментированными и гипопигментированными ретикулярными пятнами на кончиках пальцев, которые более выражены на дорсальной поверхности кистей и дорсальной поверхности стоп, а также часто встречаются на лице. Заболевание встречается у представителей всех рас, но преимущественно в азиатских популяциях, причем в Японии отмечается более высокий уровень заболеваемости — около 1,5/100 000. В Японии заболеваемость составляет около 1,5/100 000. В Китае к настоящему времени зарегистрировано всего 16 семей и 8 диссеминированных случаев с более чем 130 пациентами. Причинным геном является ген инициирующей двухцепочечной РНК-специфической аденозиндезаминазы, расположенный в 1q21.3, который также называют геном ADAR. Клинические особенности: начало заболевания в младенчестве и раннем детстве. По данным литературы, у 73% пациентов заболевание развивается в возрасте до 6 лет. Клинические проявления: дорсальная сторона кончиков пальцев, особенно дорсальная сторона кистей и стоп, может распространяться также на предплечья, икры, симметрично распределены неправильной формы и размера пигментации и гипопигментации ретикулярные пятна, на лице, шее видны веснушкообразные пигментные пятна, поражения долго не проходят, более выражены после пребывания на солнце. Симптомы, связанные с самоощущением, отсутствуют, однако это негативно сказывается на эстетике пациентов и вызывает тяжелую психологическую нагрузку. Лечение: специального лечения нет. После среднего возраста возможно постепенное восстановление гипопигментированных пятен. Профилактика: аутосомно-доминантное наследование по менделевскому типу наследования для проведения соответствующей теоретической оценки риска заболеваемости, молекулярная диагностика и пренатальная диагностика могут быть проведены по диагностированной семейной линии спектра мутаций генов, вызывающих заболевание.