Наследственный ангионевротический отек (НАО), также известный как дефицит С1-ингибиторов, проявляется как недостаток количества или функции С1-ингибиторов. Это аутосомно-доминантное заболевание с распространенностью 1/10 000 — 1/50 000. Клиническая картина представляет собой рецидивирующие кожные и подслизистые отеки. Клинические проявления кожного отека следующие: 1) эпизодический: эпизоды непостоянны; 2) ограниченный: часто на лице, конечностях и наружных половых органах; 3) самоограничивающийся: обычно длится 2-3 дня и разрешается спонтанно; 4) асимметричный: в основном на одной конечности; 5) не болезненный, не зудящий, не сопровождается крапивницей и не лечится антигистаминными препаратами или кортикостероидами. Отек слизистой оболочки полости рта характеризуется следующим образом: когда отек возникает в верхних дыхательных путях, он проявляется как отек гортани и может привести к смерти от асфиксии, если не оказать своевременную помощь; когда отек возникает в желудочно-кишечном тракте, он проявляется как симптом острой кишечной непроходимости и сопровождается небольшим количеством асцита, который часто неправильно диагностируется и неправильно лечится, и даже проводится кесарево сечение. Небольшая травма, внутриротовые манипуляции и эмоциональные изменения часто провоцируют приступ отека. Диагноз основывается на 1) семейном анамнезе: 75% пациентов имеют семейный анамнез и 25% не имеют семейного анамнеза; 2) клинической картине; 3) лабораторных тестах: в основном комплементологических тестах, которые показывают сниженные уровни CH50 и C4. Характерными тестами являются сниженные уровни С1-ингибитора (тип I) или нормальные концентрации С1-ингибитора, но аномальная функция (тип II). У небольшого числа пациентов, встречающихся только у женщин в семьях, концентрация и функция ингибитора C1 нормальны (тип III). Уровень C1q нормален у всех вышеперечисленных типов пациентов. Лечение Лечение острых обострений: в Китае нет эффективных лекарств. Если развивается отек гортани, показана немедленная госпитализация для наблюдения и соответствующего лечения; если сильный отек гортани делает невозможной интубацию трахеи, следует немедленно провести трахеотомию; если нет условий, сначала можно провести пункцию крикотиреоидного пространства толстой иглой, а затем формальную трахеотомию; если в течение 2 месяцев обострений больше не будет, а показатели CH50 и C4 будут близки к норме, можно рассмотреть возможность экстубации. экстубации. В Европе уже более 20 лет доступны биологические препараты ингибиторов С1, которые можно вводить внутривенно в течение 30 минут — 1 часа для облегчения симптомов. Долгосрочная профилактика: даназол в настоящее время является наиболее часто используемым препаратом в Китае и за рубежом, поддерживающие дозы составляют 50-600 мг в день в зависимости от состояния. Краткосрочное профилактическое лечение: В Китае даназол в основном дают перорально 3 раза в день по 200 мг в течение 10 дней до операции и продолжают прием в течение 10 дней после операции, при отсутствии приступов дозу можно постепенно снижать вплоть до прекращения приема. В Европе перед хирургической операцией назначают 500-1500 ЕД ингибитора С1.