Café au lait — это сочетание некоторых заболеваний, например нейрофибромы, при котором café au lait является лишь одним из клинических проявлений. Café au lait отличают от cafe au lait по форме пятен и по тому, сопровождаются ли они другими симптомами. Пятна Cafe au lait появляются при рождении или вскоре после рождения, их количество невелико, пятна в основном кофейного цвета, с четкими границами и гладкой поверхностью, их площадь пропорционально увеличивается с возрастом и перестает меняться после зрелого возраста. Если пятна цвета кофе-о-лайт являются одним из клинических проявлений нейрофибромы, то их становится все больше и больше, площадь увеличивается, обычно насчитывается не менее 6 пятен цвета кофе-о-лайт диаметром более 1,5 сантиметров, а в тяжелых случаях все тело будет усеяно пятнами цвета кофе-о-лайт. Кроме того, у пациентов с нейрофибромой, помимо пятен цвета кофе-о-лайт, могут наблюдаться подкожные шишки или узелки, а также различные доброкачественные и злокачественные опухоли в других частях тела, а у некоторых больных — задержка развития, умственная отсталость, эпилепсия и так далее. Дети, родившиеся с пятнами cafe au lait, должны своевременно обратиться в дерматологическое отделение больницы для лечения; пациенты с четким диагнозом нейрофибромы и других заболеваний должны обратиться в клинику генетических заболеваний для консультации до беременности, а при необходимости провести генетическое тестирование.