Некоторое время назад в Интернете неожиданно стала популярной 5-летняя китайская девочка Рози, удочеренная американской парой. Увидев ее светлую улыбку, вы никогда бы не подумали, что этот ангел, упавший на землю, — брошенный «ребенок Дауна» (синдром Дауна). Можете ли вы опознать «ребенка Дауна» на фотографии? Синдром Дауна (трисомия 21, врожденная тупость) Лэнгдон Даун, британский врач, впервые описал клинические особенности этого заболевания, а в 1959 году Лежен из Франции подтвердил, что заболевание связано с лишней хромосомой G, которая впоследствии была идентифицирована как хромосома 21. Клинические проявления синдрома Дауна: пациент сильно отстает в умственном развитии, у него маленькая, округлая голова, низкий, плоский нос, маленькие и внешне наклоненные вверх глазные мочки, большое расстояние между глазами, полуоткрытый рот, часто высовывающийся изо рта язык, низко посаженные уши (верхние края ушей ниже уровня глаз); короткая, толстая шея, короткие пальцы рук и ног, загнутые внутрь пальцы, участок мизинца, идущий по всей длине кисти; на луковице большого пальца появляется проксимальная дугообразная полоска, а увеличение расстояния между бурсой и вторым пальцем представлено в виде «соломенная стопа». Часто заболевание может сопровождаться пороками развития репродуктивных органов, сердца, пищеварительного тракта, костей; иммунитет низкий, а заболеваемость острым лейкозом примерно в 20 раз выше, чем у обычных детей. До взрослого возраста они, как правило, не доживают. В соответствии с различными кариотипами синдром Дауна можно разделить на следующие три категории: 1. Комплексный синдром Дауна: составляет около 92,5% всех пациентов, кариотип — «47, XX (XY),+21», основная причина — отец или мать образовали гаметы, когда хромосома 21 не разделилась, так что определенная гамета имеет три хромосомы 21, когда эта гамета не разделилась, для отца или матери не представляется возможным образовать хромосому 21. Основной причиной этого является нерасщепление хромосомы 21 при образовании гамет ни отцом, ни матерью, в результате чего образуется гамета с тремя хромосомами. Эпидемиологические исследования показали, что частота встречаемости синдрома Дауна увеличивается по мере увеличения репродуктивного возраста матери. 2, транслокационный тип синдрома Дауна: на этот тип приходится около 3% -4%, у пациента увеличена хромосома не одна, а с хромосомой группы D или G Робертсона транслокации, общее число хромосом составляет 46, одна из которых является транслокационной хромосомой. Транслокационная хромосома пациента при наследовании от одного из родителей, один из которых является носителем сбалансированной транслокации с кариотипом «45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)», даст шесть гамет, которые объединятся с нормальными гаметами и дадут шесть различных потомков, из которых 1/6 будут иметь нормальный кариотип, а 1/6 — носители транслокации. 14/21 носителями транслокации, остальные — моносомией или трисомией и абортом. 3, химерный синдром Дауна: около 1-2%, этот тип возникает из-за того, что в нормальной оплодотворенной яйцеклетке в раннем эмбриональном развитии происходит процесс расщепления, 21-й хромосомы не происходит при разделении, кариотип пациента часто бывает «46, XX (XY) / 47, XX (XY), +21», и тяжесть симптомов определяется долей клеток «47,XX(XY),+21», что не так характерно, как при других синдромах Дауна. Частота встречаемости синдрома Дауна у живорожденных новорожденных составляет примерно 1/800-1/600, и это состояние тесно связано с гестационным возрастом матери. Не каждому ребенку может так повезти, как Рози, маленькой девочке, в которой было столько генов, а ведь каждый ребенок — это ангел, и от него нельзя отказываться. Для детей, уже родившихся с этим заболеванием, продолжительность жизни в большей степени зависит от наличия или отсутствия тяжелых врожденных пороков сердца, лейкемии, устойчивости к инфекциям и т.д. Поэтому особенно важны раннее вмешательство, регулярные медицинские осмотры, медикаментозное или хирургическое лечение. Для того чтобы эффективно избежать рождения такого рода пациентов, следует обратить внимание на следующее: 1. правильный возраст для рождения детей, оптимальный возраст деторождения: 21 ~ 30 лет; 2. проведение хорошего евгенического обследования пары до беременности; 3. для беременных женщин старше 35 лет, моложе 30 лет, беременных женщин, у которых родился ребенок с синдромом Дауна, один из родителей является носителем сбалансированной транслокации или химеризма, следует проводить пренатальное обследование; 4. до и после беременности женщины детородного возраста должны избегать получения высокой дозы радиационного облучения; 5. не следует просто принимать лекарства или делать операцию. Женщины детородного возраста должны избегать получения больших доз радиации до и после беременности; 5, не принимать химические препараты случайно; 6, проводить профилактику вирусных инфекций; 7, хорошо проводить пренатальный скрининг и пренатальную диагностику.