Иммунная система подобна элитным войскам, обученным постоянно защищать здоровье организма. В целом, эта сила выполняет три функции: во-первых, защищает от инфекции; во-вторых, идентифицирует себя, удаляет чужаков и поддерживает стабильность; в-третьих, контролирует иммунную систему и не дает ей выйти из-под контроля. Если иммунная система не сбалансирована и находится в беспорядке, три основные функции иммунной системы ослаблены или нарушены, что приводит к первичным иммунодефицитным заболеваниям. Первичный иммунодефицит — это состояние, при котором имеется дефект иммунологически активных клеток, таких как Т-клетки, В-клетки и макрофаги, и/или комплемента и клеточных иммунологически активных молекул, и иммунный ответ нарушен, что делает организм восприимчивым к повторяющимся и тяжелым инфекциям, а также нарушает функции самостабилизации и иммунного контроля, повышая риск аутоиммунных заболеваний, аллергических заболеваний и злокачественных новообразований. Большинство этих заболеваний обусловлены врожденным недоразвитием органов, клеток, молекул и других компонентов иммунной системы, включая специфические и неспецифические иммунодефициты, и часто развиваются в младенчестве или детстве. Причина большинства первичных иммунодефицитов не вполне понятна, но их клинические проявления разнообразны, и поэтому считается, что они являются многофакторными. В частности, генетические факторы играют определенную роль в большинстве этих расстройств; в некоторых случаях определены хромосомные локусы дефектных генов; некоторые связаны с внутриутробной средой, например, инфицирование матери вирусом краснухи и цитомегаловирусом, а некоторые также связаны с алкоголизмом или употреблением наркотиков. Иммунную систему можно разделить на неспецифический и специфический иммунитет. Компонентами неспецифического иммунитета являются в основном фагоциты, комплемент и цитокины, а компонентами специфического иммуногена — в основном Т-клетки, В-клетки и иммуноглобулины. Поэтому, в соответствии с приведенным выше составом иммунной системы, первичные иммунодефицитные заболевания обычно делятся на четыре категории: i. Антителодефицитные заболевания, которые вызваны нарушением развития, уменьшением количества или отсутствием В-лимфоцитов, что приводит к отсутствию или уменьшению количества антител (иммуноглобулинов), являются первичными иммунодефицитными заболеваниями с самой высокой частотой встречаемости, составляющей более 50%. Некоторые из наиболее распространенных форм — врожденное отсутствие гаммаглобулинемии, распространенный вариант иммунодефицита, транзиторная гипогаммаглобулинемия у младенцев и селективный дефицит IgA. Во-вторых, клеточные иммунодефициты, среди которых чаще всего встречается гипоплазия тимической ткани. Он возникает из-за нарушения развития третьей и четвертой пар глоточных мешков примерно на 12 неделе беременности. У большинства детей с гипопаратиреозом часто наблюдаются послеродовые гипокальциемические судороги, которые нелегко поддаются коррекции. У ребенка своеобразное выражение лица, могут быть врожденные пороки сердца и атрезия пищевода, а тимус не виден на рентгеновском снимке. У детей часто бывают рецидивирующие инфекции, и они являются основным противопоказанием к плановой иммунизации живыми аттенуированными вакцинами, поскольку их иммунитет настолько низок, что живые аттенуированные вакцины могут вызвать и смертельные инфекции. Они склонны к реакциям «трансплантат против хозяина» после переливания цельной крови или плазмы или аллогенной трансплантации костного мозга. Ребенок отстает в росте и развитии и часто умирает преждевременно в детстве. Комбинированный иммунодефицит, при котором нарушены функции как клеточного, так и гуморального иммунитета. К ним относится тяжелый комбинированный иммунодефицит, который протекает в тяжелой форме и часто приводит к смерти в младенчестве. Пациенты с комбинированным иммунодефицитом с тромбоцитопенией и экземой (синдром WAS) в основном погибают от инфекций и кровоизлияний. В-четвертых, первичные неспецифические иммунодефициты, включая первичные дефициты комплемента и фагоцитарно-дефицитные расстройства, составляют около 10% первичных иммунодефицитов. На сегодняшний день выявлено более 100 первичных иммунодефицитов, каждый из которых имеет свою специфическую картину и возникает по разным причинам.