Количество врожденных пороков развития, рождающихся в Китае, колеблется от 800 000 до 1,2 миллиона ежегодно, составляя от 4% до 6% от общего числа рождений в Китае, и стало серьезной социальной проблемой и проблемой общественного здравоохранения. Пренатальное ультразвуковое исследование стало наиболее часто используемым инструментом визуализации в клиническом скрининге пороков развития плода благодаря таким его преимуществам, как неинвазивность, удобство, дешевизна, реальное время и динамичность. Большинство морфологических и структурных аномалий плода могут быть выявлены при первичном систематическом скрининге на 18-22 неделе беременности. Однако, помимо очевидных серьезных аномалий, результаты УЗИ также включают микроскопические аномалии (также известные как маркеры потенциальных хромосомных аномалий). Существует корреляция между этими микроаномалиями и хромосомными аномалиями плода (в основном анеуплоидными), о чем сообщается в литературе. К распространенным микроаномалиям относятся увеличение ширины шейного гиалина, киста хороидального сплетения, дилатация желудочков, расширенная почечная лоханка, единственная пупочная артерия, внутрисердечное эхогенное пятно, короткая бедренная кость, сильно эхогенный кишечный канал, аномалия носовой кости и аномалия маленькой челюсти. Толщина затылочного просвечивания (NT) — это максимальная толщина мягких тканей между дорсальным слоем кожи и фасциальным слоем шеи плода, отражающая скопление лимфатической жидкости в подкожной клетчатке. Лимфатическая система плода плохо развита до 14 недель беременности, и небольшое количество лимфатической жидкости собирается в лимфатических мешочках или лимфатических сосудах шеи, образуя НТ. После 14 недель лимфатическая система хорошо развита, и накопленная лимфатическая жидкость быстро оттекает во внутреннюю яремную вену, а НТ исчезает. НТ следует проводить между 11 и 14 неделями. На сонографической картине виден неэхогенный подкожный слой в области шеи. Общими критериями для определения этого являются ≥2,5 мм в 11-14 недель беременности и ≥6 мм в 14-22 недели. Для пожилых женщин это может быть не так сложно. Генетика, анатомические аномалии или инфекция, приводящая к нарушению лимфатического дренажа, являются причинами расширения НТ, и в некоторых случаях к середине беременности она может перерасти в шейную лимфатическую гидрокистозную гигрому. Сообщается, что 10% раннего расширения НТ связано с хромосомными аномалиями, в основном трисомией 21, трисомией 18, трисомией 13 и 45Х0 (синдром Тернера). Кроме того, следует исключить нехромосомные аномалии, такие как сердечные аномалии, отек плода, доминантные поражения грудной клетки, скелетная дисплазия, а также синдром реципиента трансфузии при рождении близнецов. В целом, около 80-90% аномалий НТ являются преходящими повреждениями, и плод остается нормальным.