Рождение ребенка у мужчины и женщины после заключения брака — счастливое событие. Однако если у одного из партнеров имеется определенное генетическое заболевание, обеим сторонам необходимо хорошо подумать, прежде чем вступать в брак. Рекомендуется генетическая консультация, чтобы детально понять степень риска генетического заболевания и риск его развития у потомства. Следует проявлять осторожность, поскольку некоторые генетические заболевания могут распространиться на плод и привести к серьезным врожденным дефектам. (1) Риск рождения потомства после заключения брака равен 1/2, если один из супругов обоих полов является пациентом с тяжелым аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, включая: наследственную спастическую атаксию, туберозный склероз, хондродисплазию, несовершенный остеогенез, императивную миотоническую дистрофию, фациоскапулогумеральную прогрессирующую миотоническую дистрофию, синдром квадратной лошади, двустороннюю ретинобластому, без радужки, пигментный ретинит (доминантный генетический тип), двусторонняя врожденная микрофтальмия (доминантный генетический тип) и т.д. (2) Оба пола являются носителями одного и того же тяжелого аутосомно-рецессивного заболевания, при котором риск появления потомства составляет 1 к 4. К ним относятся фенилкетонурия, нарушение хранения гликогена, гепатомегалия, врожденная полная цветовая слепота, микроцефалия и т.д. (3) Пациенты в семьях с высокой распространенностью специфических полигенных генетических заболеваний. К ним относятся пациенты в семьях с высокой распространенностью полигенных генетических заболеваний, таких как шизофрения, маниакально-депрессивный психоз и врожденные пороки сердца, чье потомство имеет высокий риск развития этих заболеваний. Семейная линия с высоким риском — это один или несколько родителей или братьев и сестер в семье, помимо пациента, которые страдают тем же заболеванием. 2. если первый ребенок — это ребенок с одним из следующих генетических заболеваний, перед подготовкой к рождению второго ребенка необходимо провести генетическое консультирование и репродуктивную функцию. (1) Аутосомно-доминантные генетические заболевания. Один из родителей является пациентом и родил одного больного ребенка. Если ребенок родился естественным путем, вероятность того, что каждый из них будет страдать этим заболеванием, составляет 1 к 2, поэтому рекомендуется тщательно обдумать, стоит ли заводить второго ребенка. Если родители свободны от заболевания, а у первого ребенка обнаружена новая генетическая мутация, вызывающая заболевание, следует принять меры по изменению образа жизни и уменьшить или избежать воздействия вредных факторов окружающей среды, что может повысить шансы на рождение нормального плода. К таким генетическим заболеваниям относятся хондродисплазия, несовершенный остеогенез, остеосклероз, компульсивная мышечная дистрофия, синдром Марфона, двусторонняя ретинобластома, аниридия, перонеальная мышечная атрофия, наследственный сфероцитоз, туберозный склероз и первичная эпилепсия. (2) Аутосомно-рецессивные расстройства. Риск рождения еще одного ребенка составляет 1 к 4, 1 к 2 для носителей и 1 к 4 для полностью нормальных, если у родителей уже был ребенок с данным заболеванием, что предполагает, что оба родителя являются носителями причинного гена. К таким генетическим заболеваниям относятся: пигментный ретинит, врожденная глаукома, врожденная полная дальтонизм, врожденная глухота, врожденная миастения гравис, инфантильный прогрессирующий миелин, поликистоз почек (детский тип), прогерия, альбинизм, фенилкетонурия, галактоземия, гликогеновая болезнь, мукополисахаридоз (тип Н), dementia nigricans, гепатомегалия, гипофизарная карликовость, гепатоцеребро-ренальный синдром, микроцефалия и др. (3) Х-сцепленные рецессивные заболевания. Если отец болен, то все дочери получают ген, вызывающий заболевание, и становятся носителями, в то время как сыновья нормальны. К ним относятся синдром хрупкого X, псевдогипертрофическая миотоническая дистрофия, миотоническая дистрофия типа Бехера, гемофилия А и В, ангидротическая эктодермальная дисплазия, акведукальная обструктивная гидроцефалия, нефрогенный сахарный диабет, окуло-церебро-почечный синдром, синдром орофациальных пальцев, хронический саркоидоз и др. (4) Х-сцепленные доминантные генетические нарушения. Антивитаминный D рахит и некоторые наследственные нефриты и т.д. (5) Хромосомные нарушения. Пренатальная диагностика должна быть проведена до рождения первого ребенка с хромосомным нарушением. (6) Полигенные генетические заболевания и необъяснимая умственная отсталость. К более серьезным полигенным заболеваниям относятся врожденный порок сердца, врожденный вывих бедра, врожденный мегаколон, spina bifida, ювенильный сахарный диабет, астма, первичная эпилепсия, шизофрения и т.д. 3. заболевания, временно непригодные для деторождения Различные заболевания, передающиеся половым путем, а также некоторые инфекционные заболевания, такие как гепатит и туберкулез, могут повлиять на качество потомства и требуют своевременного лечения, поэтому целесообразно рассмотреть вопрос о деторождении после излечения. Помимо влияния генетических заболеваний на фертильность, мужчины также должны знать, что с возрастом многие болезни, окружающая среда, неправильное питание и образ жизни также могут повредить генетический материал спермы или вызвать изменения в ДНК сперматозоидов. В настоящее время, с развитием молекулярной генетики, некоторые генетические заболевания, которые считаются непригодными для фертильности, если удается найти причинный ген мутации, нормальные эмбрионы без генетических мутаций могут быть отобраны для переноса с помощью технологии ЭКО третьего поколения, до имплантации эмбриона, с надеждой получить здорового ребенка для рождения. Поэтому семьям, в которых уже родился ребенок с генетическим заболеванием, особенно с недиагностированным генетическим заболеванием, рекомендуется сохранить или предоставить биологические образцы, такие как кровь больного ребенка, а также изображения больного ребенка, если они хотят завести еще одного ребенка, чтобы помочь диагностировать заболевание и найти мутацию причинного гена. Поскольку существует множество типов генетических заболеваний и они по-разному влияют на потомство, пациенты или родственники с генетическими заболеваниями должны пройти генетическое консультирование при рассмотрении вопроса о рождении ребенка и сделать идеальный и осознанный выбор под руководством и с помощью консультанта.