Людей, которые рано ложатся спать и рано встают, часто называют «жаворонками», а тех, кто ложится спать позже, — «совами». Ученые выяснили, что эта разница в привычках является результатом генетической мутации. Исследователи из Рокфеллеровского университета обнаружили, что генетический вариант, CRY1, замедляет биологические часы организма — циркадные часы — которые обычно определяют, когда вы чувствуете сонливость каждую ночь и когда вы готовы проснуться. Готовность к пробуждению. Команда исследователей сообщила в журнале Cell от 6 апреля, что у людей, которые являются носителями мутации «ночной совы», циркадный цикл длиннее, чем у большинства людей, что заставляет их бодрствовать до поздней ночи. Автор исследования профессор Майкл В. Янг, руководитель лаборатории генетики Рокфеллеровского университета, отметил, что «этот генетический вариант имеет большее влияние, чем другие мутации, связанные с нарушениями сна, которые встречаются лишь в нескольких семьях». Последнее исследование показывает, что эта мутация может быть у одного из 75 человек в некоторых популяциях. Диагностика «ночных сов» Расстройства сна — от бессонницы до нарколепсии — могут сделать людей уязвимыми к хроническим заболеваниям, включая диабет, ожирение и депрессию. Людям, которые относят себя к категории «ночных сов», часто ставят диагноз синдрома задержки фазы сна (СЗФС). Их 24-часовой цикл сна-бодрствования задерживается, в результате чего они остаются энергичными намного позже, чем большинство людей. У позднего сна есть и обратная сторона: большинство людей с DSPD вынуждены просыпаться раньше, чем им велит организм, чтобы вовремя попасть на работу или в школу, что приводит не только к бессоннице в первой половине ночи, но и к усталости в течение дня. Лаборатория Янга изучает циркадные биологические часы уже более трех десятилетий и выявила ряд генов, связанных с тем, что мухи, люди и другие животные едят и спят по расписанию. Чтобы выяснить, связаны ли мутации в известных циркадных генах с DSPD, Янг и ассистент исследователя Алина Патке, первый автор и соавтор статьи, сотрудничали с исследователями сна из Медицинского колледжа Вейл Корнелл. Испытуемых попросили провести две недели в экспериментальной резиденции, изолированной от всей информации, связанной с изменениями циркадного времени, где они ели, пили и спали столько, сколько хотели. Исследователи также собрали клетки кожи у каждого человека. Большинство людей, находясь в такой свободной среде, следуют циклу сон-бодрствование, составляющему примерно 24 часа. Однако исследователей заинтриговал один человек с ДСПД, который не только спал поздно, но и его цикл был примерно на 30 минут длиннее, чем у других. Кроме того, цикл изменений температуры тела и уровня гормонов, сопровождающих циркадные биологические часы — включая мелатонин, который помогает регулировать сон — также был задержан. «У большинства людей уровень мелатонина повышается примерно с 9 или 10 часов вечера», — сказал Янг. У пациента с DSPD это происходит только в 2-3 часа ночи». Один пациент указывает путь Когда исследователи проверили ДНК этого пациента с ДСПД, они обнаружили отклонения: мутацию в CRY1, гене, который, как известно, связан с циркадным циклом. В здоровых биологических часах ряд генов включается и выключается в 24-часовом цикле. Во время некоторых частей этого цикла белки, кодируемые CRY1, обычно отвечают за подавление некоторых из этих генов. Но Янг и Патке обнаружили, что мутация, обнаруженная у этого пациента, сделала белок CRY1 более активным, чем обычно, в результате чего другие гены биологических часов оставались выключенными дольше. Кредит изображения: Cell Исследователи проверили других членов семьи пациента и обнаружили, что у пяти родственников была обнаружена мутация в CRY1. Все они также имели проявления DSPD или страдали постоянными проблемами со сном. Затем команда Янга провела поиск в больших генетических базах данных по всему миру, чтобы определить распространенность мутации CRY1. Благодаря сотрудничеству в Турции они впервые выявили множество неродственных семей и десятки турков, несущих мутацию CRY1. Связавшись с этими людьми и проведя интервью и анкетирование, исследователи подтвердили, что у 38 человек, носителей мутации, наблюдались изменения в поведении во сне, в то время как ни у одного из их родственников, не имеющих мутации CRY1, не было аномалий сна. Наконец, после проверки мутации CRY1 в большой генетической базе данных команда Янга подсчитала, что один из 75 человек нефинского европейского происхождения является носителем по крайней мере одной копии мутации DSPD. Эта мутация является доминантной, то есть для того, чтобы вызвать расстройство сна, достаточно одной копии. LiveScience сообщает, что один из авторов исследования, Патке, сама является «ночной совой», но она проверила себя и не обнаружила мутации CRY1, поэтому она считает, что могут быть и другие генетические факторы. Она считает, что могут быть и другие генетические факторы. Исследователи сказали, что они не уверены в пользе тестирования на мутации CRY1 у людей с DSPD. «Простое обнаружение причины не решает проблему сразу». говорит Патке, «но не исключено, что в будущем кто-нибудь разработает лекарство на основе этого механизма». Сейчас, следуя строгому расписанию, многие люди с DSPD могут контролировать свои циклы сна и ложиться спать раньше, чем того требует их организм. говорит Янг: «Это немного похоже на отказ от курения, и есть вещи, которые мы можем сделать, чтобы помочь в этом, прежде чем обращаться к наркотикам». Он добавил, что некоторым пациентам помогает яркий свет в течение дня. Команда запланировала будущие исследования, чтобы выяснить, влияет ли мутация CRY1 на метаболический цикл у людей с DSPD, поскольку известно, что цикл биологических часов человека регулирует не только сон, но и голод, а также уровень метаболитов и гормонов.