По статистике, в Китае ежегодно рождается около 20 млн. новорожденных, из которых 400-500 тыс. могут страдать наследственными метаболическими заболеваниями. В настоящее время диагностика наследственных метаболических заболеваний печени насчитывает более 600 видов заболеваний, включая углеводный обмен, обмен аминокислот, обмен жирных кислот, обмен органических кислот, митохондриальные гепатопатии, лизосомальные заболевания, пероксисомальные заболевания, нарушения обмена металлов и другие заболевания, такие как дефицит α1-антитрипсина и др. девяти категорий. дефицит трипсина и другие девять основных категорий. Распространенность отдельных заболеваний невелика, но общую распространенность нельзя игнорировать. Мы проанализировали изменения в спектре невирусных заболеваний печени у детей, госпитализированных в период с 2001.1 по 2001.12, и результаты показали, что наибольший удельный вес среди невирусных заболеваний печени у детей составили заболевания, связанные с метаболизмом печени, — 46,2% (325/703). В связи с поздним началом клинических и исследовательских работ по наследственным метаболическим заболеваниям печени в Китае, недостаточной информированностью общества и медицинских работников, а также ограниченностью технологий выявления и средств диагностики в настоящее время в материковой части Китая отсутствуют широкомасштабные эпидемиологические данные по наследственным метаболическим заболеваниям печени у детей. Наследственные метаболические заболевания печени в основном вызываются метаболитами или холестазом, приводящими к повреждению клеток печени, но реакция печени на повреждение очень ограничена, поэтому клинические проявления метаболических заболеваний печени неспецифичны: усталость, потеря аппетита, тошнота, рвота, вздутие живота, диарея или даже кома и т.д.; физические признаки в основном представлены желтухой и гепатоспленомегалией, может наблюдаться задержка развития. Поэтому данное заболевание необходимо дифференцировать от других приобретенных поражений печени, включая, например, инфекционные поражения печени, такие как вирусные, бактериальные, микоплазменные, токсоплазменные, лекарственные поражения печени, неалкогольный стеатогепатит, аутоиммунные заболевания печени, токсические поражения печени и опухоли. Метаболические заболевания печени могут также перекрываться с другими приобретенными поражениями печени, особенно в нашей стране, где частота вирусных гепатитов и очень распространенных гепатофильных вирусных (CMV, EBV) гепатитов высока, вероятность перекрытия больше, что делает клинические проявления более смешанными, создает дополнительные трудности в диагностике, может привести к неоправданному упущению диагноза, неправильной диагностике и неправильному лечению. По статистике, более 30% пациентов с генетическими заболеваниями обмена веществ вынуждены проходить от 5 до 10 врачей; 48,3% пациентов ошибочно диагностируются как другие заболевания; время ошибочного диагноза достигает 5 лет и более. В заключение следует отметить, что клинические проявления наследственных болезней обмена веществ сложны и неспецифичны, поэтому для их диагностики необходимо опираться на специальные экспериментальные методики.