Редкие заболевания, также известные как редкие болезни, не имеют известной причины и в основном являются врожденными или наследственными, также известны как сиротские заболевания. Редкие заболевания составляют 0,65 на 1 000 населения, их трудно вылечить, но их распространенность очень низка. К наиболее распространенным редким заболеваниям относятся следующие: 1) альбинизм — синдром, вызванный генетической мутацией, которая приводит к дефекту выработки меланина; 2) акромегалия — заболевание, вызванное избыточной секрецией гормона роста вследствие гиперплазии гипоталамуса и гипофиза; 3) идиопатическая легочная гипертензия; 4) фенилкетонурия; 5) митохондриальная болезнь.