I. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — это наиболее распространенная хромосомная аномалия, известная также как трисомия 21, встречающаяся примерно у одного из 800 (1/800) живорожденных в популяции. Дети с синдромом Дауна имеют лишнюю хромосому 21, и у большинства из них наблюдаются дефекты роста, умственная отсталость, врожденные пороки сердца, пассивные ладони и некоторые специфические черты лица, как показано на рисунке ниже. Типичная продолжительность жизни ребенка с болезнью Дауна составляет около 40 лет. Риск вынашивания беременной женщиной ребенка с синдромом Дауна значительно возрастает с увеличением возраста матери. Для того чтобы своевременно выявить беременных женщин с высоким риском для проведения пренатальной диагностики, беременные женщины могут пройти скрининг на синдром Дауна. Что такое скрининг на синдром Дауна? Скрининг на синдром Дауна обычно включает в себя забор 2 мл крови матери, исследование сывороточной концентрации АФП, ХГЧ и uE3, а затем расчет фактора риска развития синдрома Дауна с учетом предполагаемой даты родов, возраста, веса и гестационной недели матери на момент забора крови. В результате будет рассчитан фактор риска «синдром Дауна». Почему нужно делать синдром Дауна Синдром Дауна может стать причиной пороков физического развития плода, задержки развития двигательных, языковых и других способностей, серьезных интеллектуальных нарушений, большинство из которых сопровождаются различными сложными заболеваниями, такими как пороки сердца, инфекционные заболевания, амблиопия, тугоухость и т.д., и не могут самостоятельно позаботиться о своей жизни. Именно поэтому важно понимать значение пренатального скрининга до его проведения, чтобы снизить тревогу, связанную с полученными результатами, и чтобы пациент понимал, что скрининговое исследование с низким риском может привести к рождению больного плода. Пренатальный скрининг — это не только проверка маркеров крови, но и учет целого ряда факторов (например, неделя беременности, вес, возраст, курение, диабет I типа и т.д.) для получения окончательной картины вероятности аномального развития плода у беременной женщины. Эти результаты не являются диагнозом, определяющим, болен плод или нет. Если получен результат высокого риска, это означает, что риск заболевания плода высок и необходима дальнейшая пренатальная диагностика. В-четвертых, оптимальное время для проведения теста — 15-20 недель беременности. Беременные в возрасте 35 лет (имеется в виду возраст 35 лет на момент родов) и старше, а также другие беременные с аномальными родами в анамнезе должны проконсультироваться со своим акушером по поводу пренатальной диагностики, например, амниоцентеза (амниоцентез — скрининг околоплодных вод, наиболее часто используемый инвазивный метод пренатальной диагностики). Результат скрининга «низкий риск» означает низкий риск, а «высокий риск» — высокий риск. Даже если результат скрининга соответствует высокому риску, матери не стоит беспокоиться, поскольку дети с синдромом Дауна не всегда рождаются в группе высокого риска, а для подтверждения диагноза необходимо кариотипирование амниотической жидкости. Доля результатов теста на синдром Дауна «высокого риска» невелика, поэтому матерям не стоит сильно беспокоиться.