СМА — спинальная мышечная атрофия, основные симптомы — симметричная мышечная слабость, прогрессирующее усугубление, проксимальный отдел тяжелее дистального, нижние конечности тяжелее верхних, у некоторых пациентов сопровождается тремором языка, тремором рук, сухожильные рефлексы ослаблены или исчезли и т.д. Специфические подтипы различны, проявления несколько отличаются, включая тип I~IV.
1. I тип: возраст начала заболевания обычно менее 6 месяцев, проявляется прогрессирующей проксимальной симметричной мышечной слабостью, лицевые симптомы обычно снижены, затруднено дыхание и глотание.
2. II тип: обычно возникает в возрасте от полугода до полутора лет и характеризуется гипотонией, сколиозом, контрактурами суставов и слабостью дыхательных мышц.
3. III тип: возраст начала заболевания обычно составляет полтора года. Проявляется в основном неустойчивой походкой при ходьбе, частыми падениями и трудностями при ходьбе.
4. IV тип: возраст начала заболевания — от 20 до 30 лет. Обычно проявляется легкой мышечной слабостью и не затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.
Поэтому пациенты со спинальной мышечной атрофией должны своевременно обращаться за консультацией и лечиться на ранних стадиях, чтобы избежать промедления.