У пациентов с туберозным склерозом (TSC) может развиться заболевание нескольких органов, при этом у детей в возрасте до 20 лет чаще развиваются опухоли мозга (субвентрикулярная гигантоклеточная астроцитома (SEGA)), а у взрослых пациентов могут развиться опухоли легких и почек, что может повлиять на качество их жизни и может представлять угрозу для жизни. Не существует эффективного способа предсказать, какие опухоли разовьются у пациента с туберозным склерозом в будущем, поэтому существуют ли препараты, которые могли бы снизить вероятность их развития у пациентов? В клиническом исследовании, проведенном польским врачом Котульской и др., пара однояйцевых близнецов, оба с SEGA в сочетании с TSC, обе сестры имели одинаковое генетическое выражение, а также имели общую мутацию в одном и том же локусе (TSC2). Начиная с 4-летнего возраста, одному из них давали рапамицин, а другому — плацебо. Через 24 месяца состояние пациента, принимавшего рапамицин, было стабильным, со значительным уменьшением размера опухоли SEGA и отсутствием поражений почек и кожи TSC, в то время как у пациента, принимавшего плацебо, опухоль мозга была стабильной, но развилась ангиофиброма лица и ангиомиолипома почки. Заболевание органов TSC развивается постепенно с возрастом, но у одного пациента с TSC клиницист не может точно предсказать, что произойдет. врач не может точно предсказать, какое заболевание возникнет позже в жизни. Кроме того, TSC встречается относительно редко, и трудно организовать большую популяцию пациентов, принимающих в настоящее время рапамицин, чтобы сравнить прогноз пациентов, принимающих препарат в течение 10 или 20 лет, с прогнозом пациентов, принимающих плацебо. Этот клинический контроль хорошо иллюстрирует проблему, поскольку две сестры идентичны и имеют одну и ту же мутацию в одном и том же локусе, а прием рапамицина хорошо задерживает прогрессирование заболевания и позволяет предположить, что препарат оказывает профилактическое действие на туберозный склероз. Однако решение о приеме препарата должно приниматься в каждом конкретном случае индивидуально, так как нет широкомасштабных исследований случаев длительного применения препарата, который является иммунодепрессантом, и нет однозначных данных о том, может ли длительное применение препарата привести к развитию других злокачественных новообразований у пациентов.