Синдром туберозного склероза, также известный как синдром Борневиля, синдром Прингла, макулопатия Борневиля-Прингла и симметричные сосудисто-фиброматозные макулы лица, является одной из форм нейрокожного синдрома. Клинически заболевание характеризуется симметричными папулами на лице в детском возрасте, эпилептиформными припадками, умственной отсталостью, неврологическими и ретинальными аномалиями. Симптомы детского синдрома туберозного склероза: деменция эпилепсия и эпилептиформные припадки папулы умственная отсталость судороги кофейные пятна внутричерепная гипертензия кисты слепого пятна Этот синдром представляет собой мультисистемное заболевание со следующими клиническими проявлениями: 1. Они представляют собой оранжево-красные папулы или узелки, твердые на ощупь, богатые кровеносными сосудами и липидами, отступающие при надавливании, а также в некоторых случаях могут проявляться в виде фибромы промежности, зернистых пятен, пятен из акульей кожи или белых пятен, пятен с молоком и кофе, на руках, нижних конечностях и туловище. 2. неврологические симптомы: более 90% детей имеют эпилептические припадки или инфантильные спазмы, которые часто являются первыми симптомами и проявляются с младенчества до 3 лет. в 60%-70% случаев наблюдается задержка умственного развития, снижение понимания и памяти, которые постепенно усугубляются и в тяжелых случаях переходят в слабоумие. Соответствующие знаки. 3. другие аномалии серая или желтовато-белая крапчатость сетчатки, слепые пятна в поле зрения, хрусталиковые опухоли сетчатки, тутовые опухоли в глазном дне с рефракцией; кисты почек и урологические пороки развития, смешанные опухоли почек — неправильной формы опухоли; рабдомиосаркома сердца, доброкачественные опухоли желудочно-кишечного тракта и др. Этиология: (I) Патогенез Причина этого состояния не вполне понятна, но обычно считается, что это аутосомно-доминантное расстройство, в то время как некоторые полагают, что оно связано с эмбриональной дисплазией. (Типичное поражение мозга — склеротическая бляшка серого вещества коры головного мозга, желтовато-белый или белый узелок, твердый, как хрящ. Лечение: (a) Лечение Специфического лечения этого признака не существует, в основном лечение симптоматическое. В зависимости от типа припадка больные с инфантильными спазмами или эпилептическими припадками могут лечиться противоэпилептическими препаратами или селективной хирургией эпилепсии. При наличии опухолей мозга и внутричерепной гипертензии показана хирургическая резекция, дегидратация или шунты. Пациенты с опухолями менее 3,5-4,0 см в диаметре должны проходить УЗИ каждые шесть месяцев. Профилактическая эмболизация почечной артерии или хирургическое вмешательство (например, удаление или частичная нефрэктомия) могут быть рассмотрены, если опухоль больше 3,5-4,0 см в диаметре. При обнаружении прогрессирующего увеличения гигантоклеточной астроцитомы головного мозга операция может быть проведена до появления симптомов или локальной инфильтрации. Препятствие циркуляции спинномозговой жидкости можно лечить хирургическим путем, а при аденомах сальных желез на лице возможна косметическая операция. (b) Прогноз Заболевание прогрессирует медленно, и у некоторых пациентов прогноз плохой, при этом большинство пациентов живут десятилетиями. Большинство смертей связано с поражением головного мозга, а рабдомиосаркома сердца является важной причиной смерти. Выживание во взрослом возрасте происходит редко, и тенденция к вымиранию пораженной семьи обусловлена коротким периодом выживания и низкой плодовитостью. Такие осложнения, как почечная недостаточность, сердечная недостаточность, стойкая эпилепсия и дыхательная недостаточность, являются основными причинами смерти.