Заболевание может поражать сердце, почки и легкие, а неврологические симптомы, связанные с туберозным склерозом, особенно судороги, клинически трудно поддаются лечению; его характерные кожные проявления включают серые листовидные пятна, ангиофибромы, фибромы ногтей пальцев рук (ног) и кровоизлияния в ногтевое ложе (рис. 2 и 3); более чем у 80% пациентов имеется сопутствующая опухоль почек, известная как сосудистая гладкомышечная липома (рис. 1), которая может привести к спонтанному аневризматическому кровоизлиянию и геморрагическому шоку из-за образования аномальных кровеносных сосудов. Эта опухоль может привести к спонтанному аневризматическому кровоизлиянию и геморрагическому шоку из-за образования аномальных кровеносных сосудов. Рисунок 1. Сосудистая гладкомышечная липома: опухоль коры почки, состоящая из аномальных кровеносных сосудов, гладкой мускулатуры и жира (гиподенсивность на КТ). Рис. 2. Серое пятно листа с гипопигментацией и ромбическими бляшками, сопровождающими появление ангиофибромы, кожного проявления туберозного склероза. Рис. 3. Кровоточащие ногтевые ложа, кольцевидные ногти и подксифоидные фибромы обычно возникают в подростковом и взрослом возрасте, чаще на ногах, чем на пальцах. TSC обусловлен мутациями в генах TSC1 или TSC2, образование которых отвечает за регуляцию комплекса белка-мишени рапамицина млекопитающих 1 (mTORC1). Препараты, ингибирующие mTORC1 (например, сиролимус и эверолимус), эффективны в лечении TSC, которая включает липому гладкой мускулатуры сосудов почек, рефрактерную эпилепсию, связанную с опухолями мозга, и лимфангиолейомиоматоз.