I. Патологическая основа неврологического поражения: Церебральные кортикальные и субвентрикулярные узелки наблюдаются у 90% пациентов. Они образуются во время эмбриогенеза. Наиболее распространенными аномальными клетками в узелках являются крупные диспластические клетки нейронов,…
Что нужно делать пациенту с недавно диагностированным туберозным склерозом? Пациенты часто спрашивают меня, что нужно сделать для нашего ребенка, у которого только что диагностировали туберозный склероз. Какие лекарства существуют для его…
У пациентов с туберозным склерозом (TSC) может развиться заболевание нескольких органов, при этом у детей в возрасте до 20 лет чаще развиваются опухоли мозга (субвентрикулярная гигантоклеточная астроцитома (SEGA)), а у…
Комплекс туберозного склероза (TSC) — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся пороками развития и доброкачественными неопластическими поражениями центральной нервной системы и различных невральных тканей. Он может поражать мозг, кожу, почки, сердце и…
Туберозный склероз, также известный как болезнь Борневиля, в основном аутосомно-доминантный и характеризуется глиальными узелками центральной нервной системы, сальными аденомами кожи и опухолями других органов. Характерные симптомы: красноватые сальные аденомы на…
Туберозный склероз является аутосомно-доминантным заболеванием. Он связан с двумя генами, один из которых (TSC1) расположен на длинном плече хромосомы 9 (9q34), а другой (TSC2) — на 16P13.3, рядом с геном…
Поскольку туберозный склероз может затрагивать несколько систем или органов, вспомогательные тесты важны для диагностики туберозного склероза и для мониторинга изменений в состоянии. 1. МРТ или КТ головы: рутинные исследования в диагностике…
Туберозный склероз — это аутосомно-доминантное заболевание, которое может поражать несколько систем организма, а в центральной нервной системе одним из распространенных симптомов является эпилепсия. Причины: Генетические мутации являются наиболее распространенной причиной…
Туберозный склероз клинически характеризуется аденомами сальных желез на лице, судорогами и умственной отсталостью. Заболевание является аутосомно-доминантным, но нередки случаи диссеминированного заболевания. Ген расположен на 9q34 или 16p13.3 и является геном-супрессором…
Заболевание может поражать сердце, почки и легкие, а неврологические симптомы, связанные с туберозным склерозом, особенно судороги, клинически трудно поддаются лечению; его характерные кожные проявления включают серые листовидные пятна, ангиофибромы, фибромы…