Что нужно делать пациенту с недавно диагностированным туберозным склерозом? Пациенты часто спрашивают меня, что нужно сделать для нашего ребенка, у которого только что диагностировали туберозный склероз. Какие лекарства существуют для его лечения? Вот единый ответ в интересах всех семей пациентов: Большинство этих детей рождаются после 6 месяцев, имеют белые пятна или эпилепсию, и в местной больнице им ставят диагноз «туберозный склероз» (сокращенно TSC). Первое, что необходимо сделать, — как можно скорее уточнить диагноз. Поскольку TSC — редкое заболевание и о нем знает меньшее количество врачей, мы рекомендуем семьям детей взять с собой на прием к специалисту для полного обследования с целью уточнения диагноза TSC. Мы также настоятельно рекомендуем, чтобы пациент с новым диагнозом прошел комплексное обследование, также известное как «базовое обследование», для сравнения, динамического наблюдения и раннего выявления заболеваний, таких как опухоли головного мозга, и лечения на ранних стадиях заболевания для обеспечения лучшего качества жизни. TSC — это мультиорганное заболевание, и вероятность возникновения болезни в каждой области меняется с возрастом, поэтому одному врачу трудно увидеть все заболевания. При различных поражениях необходимо проконсультироваться с другим врачом. Рекомендуется вступить в Ассоциацию пациентов с ТСК. По причинам, характерным для Китая, интернет полон информации о лечении ТКМ и традиционной медицины, особенно для такого заболевания, как TSC, которое невозможно вылечить в корне. Вступление в ассоциацию пациентов — хороший способ найти друзей и получить наиболее профессиональную информацию о лечении, чтобы не быть введенным в заблуждение. Наиболее часто используемым препаратом для лечения TSC в сочетании с эпилепсией является ксипонин, который пока не доступен в Китае и о котором я писал, так что вы можете посмотреть статью ниже; что касается эпилепсии, вызванной туберозным склерозом, я считаю, что необходимо раннее и агрессивное лечение, так как существует четкая связь между припадками и нарушением IQ ребенка. Если эпилепсия улучшится, когнитивное снижение ребенка будет отсрочено; важно отметить, что медикаментозное лечение является методом выбора для лечения припадков при туберозном склерозе; операция должна рассматриваться только в том случае, если медикаменты не помогают; медикаменты являются методом выбора для лечения как инфантильных спазмов, так и синдрома Леннокса-Гастаута (LGS), вызванного туберозным склерозом.