Туберозный склероз — это аутосомно-доминантное заболевание, которое может поражать несколько систем организма, а в центральной нервной системе одним из распространенных симптомов является эпилепсия. Причины: Генетические мутации являются наиболее распространенной причиной туберозного склероза, идентифицированы две различные мутации: гена TSC1, расположенного в 9q34, и TSC2, расположенного в 16p13.3. Хотя оба мутировавших гена при туберозном склерозе имеют высокую частоту спонтанных мутаций, они все равно наследуются аутосомно-доминантным образом. Если у обоих родителей туберозный склероз, вероятность рецидива у ребенка составляет 50%. Клинические проявления: Туберозный склероз обычно проявляется в виде триады эпилепсии, умственной отсталости и ангиофибромы лица. 1. Эпилепсия У 80%-90% детей бывают припадки, в основном в возрасте до 2 лет, и существует несколько типов припадков. Умственная отсталость наблюдается примерно у 60% детей, особенно в возрасте до 2 лет, и часто сочетается с эпилепсией. Также могут наблюдаться двигательные и языковые задержки, ухудшение памяти, гиперкинезия и агрессивное поведение. Типичные изменения кожи включают депигментированные пятна, ангиофибромы лица, фибромы ногтей пальцев рук (ног), пятна, напоминающие акульи кожи, а иногда пятна цвета кофейного молока. Примерно у 70-80% пациентов ангиофибромы лица, которые раньше называли аденомами сальных желез, на самом деле не являются сальными железами, а состоят из кровеносных сосудов и соединительной ткани. Лечение: медикаменты, хирургия, кетогенная диета. Пациенты, которые не удовлетворены медикаментозным лечением, могут быть рассмотрены на предмет хирургического вмешательства после комплексной оценки. 1. важно определить ответственное эпилептогенное поражение. в центральной нервной системе туберозный склероз является мультифокальным поражением, и важно определить ответственное эпилептогенное поражение. Для тех, кто не может определить эпилептический очаг и имеет клинические проявления инфантильных спазмов или припадков типа Леннокса-Гастаута, может быть проведена частичная или полная каллозотомия мозолистого тела для уменьшения количества припадков и снижения их степени, в зависимости от результатов ЭЭГ и клинической картины пациента. 3. лоботомия, поскольку узелки в мозге при туберозном склерозе обычно находятся в височной доле, лобной коре или подкорке, когда эпилептогенные узелки не могут быть идентифицированы, можно провести комплексную оценку на основе ЭЭГ и клинических симптомов пациента, и выполнить лоботомию, например, височной или лобной доли, не затрагивая важные функции. Терапия кетогенной диетой: При отсутствии хирургического вмешательства можно попробовать терапию кетогенной диетой.