Комплекс туберозного склероза (TSC) — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся пороками развития и доброкачественными неопластическими поражениями центральной нервной системы и различных невральных тканей. Он может поражать мозг, кожу, почки, сердце и легкие. Заболеваемость: от 1/5800 до 1/10 000. Клинические признаки TSC были впервые описаны Фогтом в 1908 году: триада ангиофибромы головы и лица, судороги и умственная отсталость. На самом деле, только у 29% пациентов триада выражена четко, а у 6% триада вообще отсутствует. Причинные локусы TSC расположены в области 9q34 (TSC1) и 16p13.3 (TSC2). Естественная частота мутаций высока, а скорость перерастания сильно варьируется между семьями. Спорадические пациенты достигают 50-84%. Взаимосвязь между генотипом и фенотипом сложна из-за наличия большого количества эктопий. Часто пациенты с TSC2 имеют более тяжелые клинические симптомы. К ним относятся возможность более раннего начала припадков, более низкий уровень интеллекта и большее количество узелков. 11 основных клинических признаков: ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу, нетравматические перинуклеарные фибромы, пигментная десмоплакия (≥3 бляшек), бляшки, похожие на акульи кожи (соединительнотканные невусы), узлы коры головного мозга, субвентрикулярные узлы, субвентрикулярная гигантоклеточная астроцитома, множественные ангиосаркомы почек, рабдомиосаркома сердца (единичная или множественная), заболевания гладкой мускулатуры лимфатических сосудов, пороки развития сетчатки глазного дна. 9 вторичных клинических признаков 9 вторичных клинических признаков Множественные беспорядочно расположенные эмалевые карманы, полипы толстой кишки, костные кисты, радиальные миграции белого вещества головного мозга, фибромы зубов, пороки развития, не связанные с почками, fundus pigmentosus, пятна цвета кофе с молоком, поликистоз почек. Определенный TS: 2 основные характеристики или 1 основная характеристика плюс 2 второстепенные. Вероятный TS: 1 крупный признак плюс 1 мелкий признак. Подозреваемый ТС: 1 основной признак или ≥ 2 незначительных признаков.