Тяжелый псевдожировой макродисгенез встречается почти исключительно у мальчиков. Если мать является носителем, то заболевание развивается у 50% потомства мужского пола, причем заболевание обычно начинается в возрасте 2-8 лет. На ранней стадии заболевания пациент испытывает неловкость при ходьбе, легко падает, не может бегать и подниматься по лестнице; в положении стоя спинной мозг выпуклый кпереди, живот выпячен, стопы развёрнуты, походка медленная и шаткая, со специфической «утиной походкой». Когда пациент лежит на спине, ему очень трудно встать, поэтому он должен сначала перевернуться и лечь на спину, затем обхватить колени обеими руками и постепенно встать, подняв руки вверх (признак Гоуэра). Также может наблюдаться поражение проксимальных мышц конечностей, четырехглавой и плечевой мышц. Каковы методы профилактики тяжелой псевдобульбарной дистрофии? 1, евгеника является положительным и эффективным способом предотвращения возникновения этого заболевания. Людям с семейным анамнезом мышечной дистрофии необходимо найти специалиста для проведения подробного генеалогического анализа. 2, соответствующие физические упражнения и полноценная работа всех суставов не могут вылечить заболевание, но, по крайней мере, могут отсрочить появление более серьезной атрофии мышц, мышечной слабости и контрактуры суставов. Поэтому поощрение пациентов к как можно большей активности играет более важную роль в лечении этого заболевания. 3. Выявление носителей и их просвещение по вопросам брака и деторождения может уменьшить рождение детей с прогрессирующей мышечной дистрофией и носителей. 4.Диета должна быть легкой и питательной. Можно есть больше рыбы, яиц, курицы, нежирной свинины, но не слишком много, чтобы не повредить селезенку и желудок. 5.Диета должна быть с высоким содержанием белка, богата витаминами, кальцием, цинком, нежирное мясо, яйца, рыба, креветки, печень животных, свиные ребрышки, грибы, тофу, цветная капуста и т.д. можно употреблять больше.