Пациент Лю, мужчина, 11 лет. В связи с рецидивирующим пожелтением склер и кожи и нарушением функции печени в течение 5 лет, ребенок поступил в возрасте 4 лет с пожелтением склер и кожи без известной причины, желтой мочой, похожей на крепкий чай, без температуры, болями в животе, отвращением к маслу, хорошей психикой и аппетитом. Функция печени: Tbil 98,2 мкмоль/л, Dbil 54,8 мкмоль/л, ALT 1640U/L, AST 660U/L, GGT 56U/L, желчные кислоты 301,2 ммоль/л, все анализы отрицательные, кроме HBsAb (+). В отделении патологии медицинского университета был поставлен патологоанатомический диагноз: внутригепатоцеллюлярное отложение гликогена с гиперплазией клеток квашиоркора. Флюороскопия показала обширное отложение гликогена в гепатоцитах с рассеянным распределением. Капиллярные желчные протоки были в основном расширены и миелинизированы микроворсинками, а некоторые из прилегающих гепатоцитов были открыты с увеличенными микроворсинками. В синусоидах печеночной крови наблюдается большое количество клеток Купфера, с умеренной фибрилляцией коллагена в интерстициальном пространстве и между гепатоцитами, часто встречаются липидоаккумулирующие клетки. Также было замечено небольшое количество гепатоцитов с миелиноподобными структурами. Заключение: Ультрамикропатологические изменения соответствуют печеночной болезни отложения гликогена. Печеночная болезнь отложения гликогена (ПБОГ) — это врожденное нарушение метаболизма глюкозы, при котором избыток гликогена откладывается в печени, что приводит к нарушению печеночного метаболизма, и его клиническая картина часто не имеет специфичности и легко ошибочно диагностируется как вирусный гепатит или билиарный гепатит. В этом случае желтые склеры кожи и нарушение функции печени возникали пять раз в течение пяти лет, и все они были ошибочно диагностированы как желтушный гепатит, но маркеры вируса гепатита, цитомегаловирус и антитела к EBV были отрицательными, аутоантитела отрицательными, ретикулоциты были нормальными, анемии не было, антитела к сифилису были отрицательными, и соответствующие заболевания можно было исключить, но диагноз долгое время оставался неясным. Это говорит о том, что в случаях, когда обычные и многочисленные заболевания не могут быть объяснены, следует рассматривать сложные и редкие заболевания и ставить диагноз как можно более четко, используя доступную медицинскую информацию.