Скрининг на наследственные болезни обмена веществ необходим. Скрининг играет важную роль в улучшении качества рождаемого населения и предотвращении умственной отсталости и физических недостатков у детей. Наследственные болезни обмена веществ — это группа заболеваний, при которых в результате генных мутаций возникают дефекты ферментов и белков, необходимых для нормального обмена веществ в организме, что приводит к накоплению аномальных веществ и недостатку необходимых веществ. Они коварны в раннем неонатальном периоде и не имеют специфических клинических проявлений, поэтому их легко пропустить или неправильно диагностировать. После обнаружения или осознания аномалии оптимальный период лечения уже упущен, что наносит необратимый ущерб физическому здоровью и интеллектуальному развитию пациента, поэтому необходимо проводить скрининг и диагностику заболевания в раннем неонатальном периоде с помощью специальных методов мониторинга.