Высокий риск скрининга на синдром Дауна означает, что плод подвержен высокому риску хромосомных нарушений анеуплоидии. Скрининг на синдром Дауна на ранних сроках беременности имеет точность 85%, но существует 5% процент ложноположительных результатов. Комбинированный скрининг на синдром Дауна в середине триместра беременности имеет точность 60-75% при 5% ложноположительных результатов. Неинвазивное генетическое тестирование проводится путем забора крови беременной женщины на свободную ДНК плода для выявления возможности трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13, с точностью более 99% и частотой ложных срабатываний <1%. Однако ни скрининг на синдром Дауна, ни неинвазивное генетическое тестирование не могут подтвердить наличие хромосомных аномалий у плода, поэтому для проверки наличия хромосомных аномалий у плода требуется пренатальная диагностика.