Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, также известная как трисомия 21, поскольку нормальных хромосом у человека по две, но поскольку на хромосоме 21 три хромосомы, она называется трисомией 21. Основным проявлением является врожденная тупость и умственная отсталость. Одним из типичных клинических симптомов являются черты лица, такие как широкое расстояние между глазами, плохо развитая переносица и носовые кости, выступающий язык, из-за чего ребенок выглядит врожденно тупым. У некоторых детей может быть комбинированная ладонь, то есть обе руки имеют ладонь, или то, что некоторые называют сломанной рукой, так что это врожденное генетическое заболевание. В настоящее время в стране уделяется особое внимание пренатальному скринингу на синдром Дауна, требуя, чтобы каждая беременная женщина проходила скрининг на синдром Дауна или неинвазивный пренатальный анализ ДНК на ранней или средней стадии беременности, поскольку после рождения нет эффективного лечения этих нарушений из-за измененного генетического материала.