Что такое дефицит глюкозо-гексакисфосфатдегидрогеназы?
Глюкозогексакисфосфатдегидрогеназа (G6PD) — это фермент, который помогает эритроцитам работать правильно. У некоторых людей уровень гексафосфатдегидрогеназы глюкозы в эритроцитах ниже нормы. Это называется дефицитом гексафосфатдегидрогеназы глюкозы, или нематодной болезнью.
Большинство детей с дефицитом гексафосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD) имеют абсолютно нормальное здоровье, но иногда он может вызывать проблемы. В этой статье рассказывается о проблемах, которые может вызвать дефицит гексафосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD), и о том, что делать, если у вашего ребенка развиваются эти проблемы. Чжан Цяньшэнь, отделение педиатрии, Шэньчжэньская больница охраны материнства и детства
Дефицит гексакисфосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD) передается от родителей к ребенку
Дефицит гексакисфосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD) является генетическим заболеванием, то есть передается от одного или обоих родителей к детям и поражает чаще мальчиков, чем девочек.
Около 4 миллионов человек в мире имеют дефицит глюкозо-гексафосфатдегидрогеназы (G6PD). Дефицит G6PD может быть у любого человека, но он чаще встречается у определенных групп населения, например, у выходцев из Африки или в районах, где распространена малярия, таких как Средиземноморье, Карибский бассейн и Юго-Восточная Азия. Люди с дефицитом G6PD в популяциях африканского происхождения обычно менее тяжелые, а в некоторых частях Средиземноморья и Азии — более тяжелые.
Глюкозогексакисфосфатдегидрогеназа (G6PD) работает для защиты красных кровяных телец
Красные кровяные тельца переносят кислород ко всем частям тела. Глюкозогексакисфосфатдегидрогеназа (G6PD) — это фермент, который помогает эритроцитам нормально функционировать. Он также помогает организму защитить красные кровяные тельца от повреждения внешними веществами при высокой температуре тела или при приеме некоторых лекарств.
Если у человека недостаточно глюкозо-гексакисфосфатдегидрогеназы (G6PD), некоторые эритроциты в его организме могут разрушаться при повышении температуры или приеме некоторых лекарств. Разрыв красных кровяных телец называется гемолизом. Если это произойдет, у человека может не хватить красных кровяных телец, и он заболеет анемией.
Проблемы, которые могут возникнуть у людей с дефицитом гексакисфосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD)
Проблемы новорожденных
Если мать является носителем гена дефицита гексакисфосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD), она может передать его одному или нескольким своим детям. У некоторых новорожденных желтуха (пожелтение кожи) развивается вскоре после рождения, и чаще всего она возникает у детей мужского пола. Если не лечить тяжелую желтуху, она может привести к тяжелой мозговой токсичности новорожденного. Часто это лечится путем помещения ребенка под специальную лампу на несколько дней.
У многих детей диагностируется дефицит гексакисфосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD) из-за сильной желтухи вскоре после рождения. После того как желтуха пройдет, других проблем с дефицитом G6PD обычно не возникает, если избегать употребления фасоли и некоторых лекарств.
Проблемы детей и взрослых
Большинство людей с дефицитом гексакисфосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD) имеют совершенно нормальное здоровье, но иногда он может вызывать проблемы.
У некоторых детей и взрослых с дефицитом гексафосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD) может развиться гемолиз и анемия при воздействии одного из следующих провоцирующих факторов.
1. лихорадка.
2. использование определенных лекарств, перечисленных далее в этой статье.
3. употребление в пищу фасоли; это называется болезнью фасоли.
Если ваш ребенок подвергся воздействию триггера, вызывающего гемолиз, в более тяжелых случаях у вашего ребенка может развиться один или несколько из следующих симптомов анемии.
1. бледная кожа.
2. легкая усталость.
3. учащенное сердцебиение.
4. одышка.
5. одышка.
6. желтуха (пожелтение кожи и глаз).
7. боль в спине.
8. потемнение или чайный цвет мочи.
Если у вашего ребенка наблюдается любой из этих симптомов, немедленно обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи.
Симптомы дефицита гексакисфосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD) обычно быстро исчезают после устранения или разрешения пускового механизма, обычно в течение нескольких недель.
Некоторые лекарства, которые не следует принимать детям с G6PD
Если у вашего ребенка дефицит гексакисфосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD), ему или ей не следует принимать следующие препараты.
Ацетилсалициловая кислота (АСК или аспирин), витамин С, хлорамфеникол, хлорохин, аминофеназон, димеркапрол, адриамицин, мипарин, метиленовый синий, метил, налидиксовая кислота, нафталин, т.е. нафталин, обычно используемый в быту, фурантоин, примакин, хинин, сульфацетамид, сульфадиазин, сульфаниламид (котримоксазол), сульфаниламид, сульфасалазин, сульфизоксазол (Педиазол), толуидиновый синий.
В этом списке приведены только названия препаратов, которые с большей вероятностью могут вызвать гемолиз у пациентов с дефицитом гексакисфосфатдегидрогеназы глюкозы (G6PD). Некоторые лекарства, не включенные в этот список, также могут вызывать проблемы. При посещении врача или перед приемом определенного лекарства скажите врачу, фармацевту или медсестре, что у вашего ребенка дефицит G6PD, и попросите их подтвердить отсутствие влияния на G6PD, прежде чем давать ребенку какое-либо лекарство, включая растительные средства.
Риск и тяжесть гемолиза зависят от дозы. Если ваш ребенок принимает высокие дозы этих препаратов, вероятность возникновения гемолиза выше и он протекает более тяжело.
Ваш ребенок должен избегать контакта с нафталином и некоторыми продуктами питания
Ваш ребенок не должен находиться в тесном контакте с нафталином (нафталином).
Ваш ребенок не должен есть фасоль фава. Некоторым людям также следует избегать красного вина, некоторых бобовых, например, черники, соевых продуктов, тонизирующей воды и камфоры.
Ключевые моменты
1, G6PD — это фермент, который помогает защитить красные кровяные тельца.
2. Большинство людей с дефицитом G6PD здоровы, но иногда разрушение эритроцитов (гемолиз) и анемия могут возникать при лихорадке или при приеме некоторых лекарств и продуктов питания.
3. Дети с дефицитом G6PD должны избегать некоторых лекарств и продуктов питания.
4. сообщите фармацевту, медсестре или врачу, что у вашего ребенка дефицит G6PD.
5. если у вашего ребенка появились симптомы анемии, немедленно отвезите его в ближайший пункт неотложной помощи.