Короткие, загнутые внутрь конечные пальцы или только две костяшки являются клиническими признаками умственной отсталости. Умственная отсталость — это группа расстройств, вызванных генетическими, экологическими или психосоциальными факторами в период развития до 18 лет и характеризующихся значительным клиническим проявлением умственной отсталости и недостатками социальной адаптации. Существуют две основные причины умственной отсталости: (1) Биологические факторы (1) Генетические факторы (1) Хромосомные аберрации: включают изменения в количестве и структуре хромосом. Изменения в количестве включают полиплоидию и анеуплоидию, а изменения в структуре — разрывы, делеции, дупликации, инверсии и транслокации хромосом. Примерами являются синдром Дауна, синдром хрупкой Х и синдром Тернера. С развитием методов молекулярной биологии изучению генов, связанных с умственной отсталостью, в последние годы уделяется большое внимание. Ген JARIDI C (Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C) является одним из более чем 20 генов, которые, как сообщается, связаны с Х-сцепленной умственной отсталостью (XLMR). Ген JARIDlC является членом высококонсервативного семейства ARID, кодирует белок, который участвует в ремоделировании хроматина, пролиферации и делении клеток, индивидуальном развитии и регуляции транскрипции генов, и обильно экспрессируется в головном мозге, играя таким образом важную роль в нормальном развитии и поддержании нормальной функции нервной системы. Было установлено, что небольшие мутации в этом гене, такие как вставки, делеции и транслокации, вызывают умственную отсталость, что делает его одной из актуальных тем в современных исследованиях умственной отсталости и генов, связанных с когнитивными способностями человека. (ii) Моногенные генетические нарушения: такие как фенилкетонурия, туберозный склероз, нейрофиброматоз, галактоземия, семейная микроцефалия и т.д. Эти нарушения часто вызывают умственную отсталость. (iii) Полигенные расстройства: Полигенные расстройства являются результатом совместного действия нескольких генов. Каждый ген действует индивидуально и минимально, но имеет кумулятивный эффект, который, вместе с влиянием факторов окружающей среды, определяет восприимчивость индивидуума к признаку или заболеванию. Если восприимчивость высока и порог заболевания превышен, то возникает болезнь. Распространенными полигенными генетическими нарушениями с умственной отсталостью являются: пороки развития нервной трубки, умственная отсталость без клинических симптомов, то есть семейная легкая умственная отсталость без медитативных органических признаков. (2) Воздействие вредных факторов на мать во время беременности: ① Вирусные и токсоплазменные инфекции: среди вирусных инфекций наибольшее воздействие на плод оказывают вирус краснухи, вирус простого герпеса и цитомегаловирус, причем повреждения более серьезны, если инфекция произошла в первом триместре беременности. (ii) Лекарства и химические токсины: такие как салицилаты, диазепам, либриум, фенитоин натрия, прогестерон, а также свинец, ртуть и алкоголь. (iii) Радиация. ④ Состояние здоровья матери: серьезные физические заболевания во время беременности, такие как гипертония, болезни сердца, диабет, тяжелая анемия, тяжелое недоедание, дефицит йода и т.д., могут повлиять на развитие плода и привести к умственной отсталости. Гестационный возраст матери превышает 40 лет, что может привести к хромосомным аберрациям. (5) Неадекватная плацентарная функция. (6) Эмоциональные факторы: длительная тревога, депрессия или острая травма во время беременности могут оказать неблагоприятное влияние на развитие центральной нервной системы плода. 2. внутриутробные факторы: внутриутробный дистресс, родовая асфиксия, родовые травмы, приводящие к черепно-мозговой травме и внутричерепному кровоизлиянию, ядерная желтуха и т.д. могут привести к повреждению центральной нервной системы плода и новорожденного, что приводит к умственной отсталости. У недоношенных детей, детей с очень низкой массой тела при рождении часто страдает развитие центральной нервной системы, что может проявляться умственной отсталостью. 3. постнатальные факторы: инфекции центральной нервной системы, тяжелые черепно-мозговые травмы, различные причины церебральной гипоксии, метаболическая или токсическая энцефалопатия, тяжелое недоедание, гипотиреоз, отравление тяжелыми металлами или химикатами, преждевременное закрытие черепных швов и т.д. — все это может привести к умственной отсталости. Например, свинец является наиболее распространенным нейротоксином в окружающей среде, и исследования показали значительную связь между уровнем свинца в крови в детстве и когнитивными нарушениями, но чрезмерное содержание свинца в крови не может быть легко отвергнуто как основная причина умственной отсталости. Психосоциальные факторы: ранняя социальная изоляция из-за бедности, пренебрежения или жестокого обращения, отсутствие позитивной стимуляции окружающей среды и отсутствие культурных и образовательных возможностей — все это может привести к умственной отсталости.