Мы сообщаем о случае быстро прогрессирующего и ухудшающегося течения наложенного синдрома MELAS/Leigh с шейной миелопатией, описываем его клинико-патологические особенности, эволюцию заболевания и характеристики генной мутации. Методы: пациентка — девочка, 13 лет, у которой после восхождения на гору в марте 2012 г. появились онемение и напряженность обеих нижних конечностей, частые судороги левой нижней конечности, сопровождавшиеся 1 эпизодом потери сознания, неустойчивая походка; на МРТ в местной больнице были обнаружены аномальные сигналы в правом полушарии головного мозга и лобной коре, в шейной средней полосе от C2-C6; спинномозговая жидкость была в норме; спинномозговая жидкость была в норме. «Выписана из больницы с шоковым введением метилпреднизолона и лечением гаммаглобулином, в декабре 2012 г. выписана с внезапным приступом тошноты и рвоты, подергиванием конечностей с недержанием мочи, онемением и слабостью правых конечностей, МРТ показала наличие новых очагов в левом полушарии мозжечка, двустороннем таламусе и двусторонней лобной коре, очаги в мозговом стволе и правой лобной коре были увеличены. Он был выписан из местной больницы с диагнозом «рассеянный склероз», получал шоковую терапию метилпреднизолоном, а в 2013-2-22 гг. у него появились слабость правой половины конечностей, судороги правой половины конечностей и лица. Биохимия спинномозговой жидкости обычная, индекс IgG в норме, олигоклональные полосы и аквапорин 4 в спинномозговой жидкости отрицательные. 3-17, из-за судорог левой стороны рта, МРТ показала двусторонние новые очаги в теменной доле. 4-13, из-за судорог, сопровождающихся потерей сознания, одышкой, поступил в отделение неотложной помощи больницы, анализ газов крови Ph 6,848, PO2 65,5, молочная кислота крови 18 ммоль/л, проведена интубация трахеи, коррекция кислоты и другое лечение, на следующий день был экстубирован, МРТ показала двусторонние новые очаги в теменной доле. 24 апреля у пациентки развились миоклонус, возбуждение, раздражительность, бинокулярная диплопия, атаксия и бинокулярный горизонтальный нистагм, и она была выписана с частичным восстановлением после нового поражения ствола мозга и мозжечка. 7-28 апреля у нее появились головная боль и тошнота, артериальное давление 80/45 мм рт. ст., нарушения подвижности глаз, которые перешли в дыхательную недостаточность, вялость и нереактивность, оценка GCS составила 7 баллов. 7 баллов, МРТ показала наличие двусторонних новообразований мозжечка, моста мозга, продолговатого мозга, среднего мозга. 11 августа внезапно появилась дыхательная слабость, снижение артериального давления, спутанность сознания, насыщение кислородом 60%, был интубирован, проводилась искусственная вентиляция легких. 20 августа переведен в местную больницу в неглубокой коме, имелось спонтанное дыхание, периодическое спонтанное возбуждение конечностей, двусторонний барорефлекс был положительным. 22 сентября, когда был выписан и отправился домой, сознание было ясным, пациент не мог говорить, мог открыть глаза, правая сторона головы находилась в правой части мозга, но сознания не было. Он смог открыть глаза, отмечалась ретракция правой конечности при болевой стимуляции. 2013-10-26 г. он скончался в местной больнице после повторного приступа судорог и комы. Результаты: биопсия мышц была проведена в 2013-2-28 гг., ферментное окрашивание показало наличие разрушенных красных волокон, а электронная микроскопия — аномальное количество и морфологию митохондрий. Секвенирование мтДНК цельной крови показало наличие мутации 13094T>C, результаты ДНК мышц — почти чистую мутацию 13094T>C, что подтвердило диагноз митохондриального заболевания. Было начато поддерживающее лечение препаратами, защищающими митохондрии: коэнзимом Q10, лейковорином и витамином B2. Заключение: Это первое сообщение о мутации 13094T>G, вызывающей синдром MELAS/Leigh в Китае; наличие шейной миелопатии при митохондриальном заболевании встречается редко; течение заболевания с частыми рецидивами, обострениями и даже смертью, несмотря на терапию митохондриальными защитными препаратами, отличается от такового у пациентов с мутацией 3243A>G.