Под скринингом Дауна понимается скрининговый тест на синдром Дауна, который, как правило, лучше всего проводить на 12-14 неделе беременности. В последние годы благодаря высокой точности и широкому диапазону гестационных недель широко используется неинвазивный скрининг хромосомной анеуплоидии. В основном он используется для определения наличия хромосомных анеуплоидийных изменений у плода путем секвенирования свободной ДНК из образцов периферической крови матери для выявления трисомии 21, трисомии 18 или трисомии 13. Пренатальная диагностика может быть рекомендована при наличии у беременной женщины факторов повышенного риска (например, возраст ≥35 лет, наличие у пары врожденных или генетических заболеваний и т.д.).