Фенилкетонурия — распространенное нарушение выработки аминокислот, обусловленное главным образом отсутствием или снижением активности фенилаланингидроксилазы или родственных ферментов для синтеза кофермента тетрагидробиоптерина, что не позволяет тканям организма преобразовывать фенилаланин в тирозин, что приводит к накоплению фенилаланина и его метаболитов в организме, вызывая ряд функциональных отклонений и выделение большого количества метаболитов, таких как фенилкетонат, с мочой больных детей. Клиническими признаками являются умственная отсталость, судороги и гипопигментация. Заболевание является аутосомно-рецессивным, и его распространенность зависит от расы. Клинические проявления следующие: 1. Задержка роста: В дополнение к соматической задержке роста, у нелеченых людей в том же возрасте 4-9 месяцев начинается значительная умственная отсталость и нарушения языкового развития. В дальнейшем степень умственной отсталости варьирует, около 60% относятся к тяжелой гипо (IQ<50), остальные - к средней и легкой, только 1%-4% нелеченых детей с типичной фенилкетонурией 1Q≥80. 2, нейропсихиатрические проявления: имеются мозжечковые мальформации и повторяющиеся судороги из-за церебральной атрофии, но она уменьшается с возрастом. Повышенный мышечный тонус и гиперактивные сухожильные рефлексы. Часто наблюдаются аномалии психического поведения, такие как возбуждение, гиперактивность, агрессивное поведение и т.д. 3, состояние кожи и волос: кожа часто сухая, склонна к экземе и синдрому почесывания кожи. Из-за ингибирования тирозиназы синтез меланина снижается, поэтому цвет волос у пострадавших детей светлый и коричневый. 4.Прочее: Из-за отсутствия фенилаланингидроксилазы из фенилаланина по другому пути образуется фенилмолочная кислота и фенилуксусная кислота, которая выделяется с потом и мочой и имеет затхлый запах (или запах крысы).