Ключевые слова: синдром блокады ствола гипофиза, гонадальная дисплазия (гипогонадизм); эмбриологический; патогенез История болезни: ребенок мужского пола, 10 лет и 3 месяца, поступил в больницу с 10-летним медленным ростом. Домашние роды, полный срок и нормальные, беременность из-за неудачного приема таблетки экстренной контрацепции, вес при рождении 2,5+ кг, длина при рождении неизвестна, короткий половой член при рождении, родители не обратили на это внимания. Отец 162 см, мать 162 см. Зрительных и обонятельных аномалий нет. Его успеваемость была низкой (родители сообщили, что на выпускном экзамене прошлого года он набрал 70+ баллов по языку и математике), за последние шесть месяцев его рост увеличился примерно на 1 см (устный отчет родителей). Он был физически здоров и не имел в анамнезе судорог, комы, энцефалита или черепно-мозговой травмы. Аппетит был плохим, стул в норме, полигидрамниоза и полиурии не было, сон в норме, мало двигался, боялся холода. Физическое обследование: слегка подавлен, рост 107,0 см, вес 17,2 кг, рост сидя 60 см, расстояние между пальцами 107 см, артериальное давление: 80/58 мм рт.ст., никаких особых черт лица, слегка бледный; пульс 95 ударов/мин, ясные дыхательные звуки в обоих легких, нет сухих и влажных кабинок Huanwei (2) (10) Cui duck E compo dumpling ash пошатываясь опирается (19) пирог часто бах и половник. ( !1 мл), мягкая текстура; пенис маленький, около 15-17 мм в длину, окружность 6-7 мм. нет особых конечностей, нет пятен цвета кофе с молоком по всему телу, окраска слизистой оболочки кожи не глубокая.
Вспомогательные обследования: TSH: 3,977uIU/мл, FT4: 0,57ng/dL. IGF-1 менее 25ng/ML. функция печени, функция почек в норме, сахар в крови натощак: 4.77mmol/L, ионная шестерка в норме (натрий крови: 138.5 mmol/L, калий крови: 3,76 ммоль/л, хлорид крови: 105,6 ммоль/л, фосфор сыворотки. 1,33 ммоль/л, магний сыворотки: 0,80 ммоль/л, кальций сыворотки: 2,30 ммоль/л). Обычные показатели крови: Hb:106 г/л, MCV, MCH, MCHC в норме, WBC: 6,61*10E9/л, LYMPH %: 47,8%. Тестостерон: <10ng/dL, эстрадиол: 51,27 пг/мл, прогестерон: <0.15ng/ml, пролактин: 19.93ng/ml. Тест на стимуляцию гонадотропин-рилизинг гормона (стимулирован Дабигатом): ЛГ (хемилюминесценция) <0,07mIU/мл на 0, 30, 60, 90, 120 минутах, ФСГ (хемилюминесценция) на 0 Тест на стимуляцию гормона роста (стимулируется гидрохлоридом аргинина и леводопой одновременно): пик ГР: 0.15ng/ml. 8-9 утра: АКТГ: 3,13пмоль/л (референсный диапазон: 0-10,12пмоль/л), кортизол: 134нмоль/л (референсный диапазон: 138-690нмоль/л). УЗИ: левое яичко: 10*10*5мм, правое яичко: 9*7*5 мм. В малом тазу матка и яичники не обнаружены. Костный возраст по CHN соответствовал 4,4 годам. МРТ диагноз: Рассматривается синдром блока стебля гипофиза, пожалуйста, сочетайте с клинико-лабораторным обследованием. Диагноз: синдром блока стебля гипофиза (PSIS). (Вторичный гипоадренокортицизм, центральный гипотиреоз, полное отсутствие гормона роста, гипогонадотропная гонадальная дисгенезия). Лечение и наблюдение: Кортизона ацетат давали перорально два раза в день, 10 мг утром и 5 мг днем. 12,5 мкг левотироксина натрия давали перорально один раз в день через неделю. Гормон роста 2 МЕ вводился подкожно. ХГЧ 1000 МЕ вводился внутримышечно два раза в неделю. Родители ребенка были проинформированы о возможном риске адреналового криза. Через 3 недели: психическое состояние улучшилось, тестостерон: 15 нг/дл, TSH: 0,888 Ед/мл, FT4: 0,78 нг/дл. кортизол: 952,00 нмоль/л (референсное значение: 138-690 нмоль/л) УЗИ яичек: левое яичко: 11*9*7 мм, правое яичко: 11*8 мм. Доза лекарства была скорректирована, и после 2 месяцев лечения рост увеличился с 107,0 см в начале до 111,0 см, а вес увеличился с 17,2 г до 18,0 кг. Дискуссия: Синдром прерывания стебля гипофиза (СПСГ) — это ряд клинических симптомов, вызванных отсутствием или значительным истончением стебля гипофиза в сочетании с эктопией задней доли гипофиза, а также неспособностью гормонов, секретируемых гипоталамусом, доставляться к гипофизу через стебель гипофиза, что приводит к гипоплазии передней доли гипофиза. Патогенез заболевания неясен, большинство считает, что оно связано с перинатальными аномалиями (ягодичное предлежание, первая нога, кесарево сечение, преждевременные роды и постнатальная асфиксия) или черепно-мозговой травмой. Sheelan и Whiteheda обнаружили, что ножка гипофиза легко разрывается при вскрытии, и как отечественные, так и зарубежные ученые предположили, что аномалии родов являются основным фактором ПСИС [4,5]. В данном случае в анамнезе было использование экстренной контрацепции до беременности, и родители сообщили, что ребенок родился с коротким половым членом (ребенку было 10 лет, и длина его полового члена была меньше нижнего предела 2 см нормальной длины полового члена новорожденного, а перинатальные аномалии могут привести только к отсутствию роста яичек после рождения, и длина полового члена должна быть больше этого значения). Гипофиз мог аномально развиваться во время беременности, что привело к плохому развитию гонад, причем не только в перинатальный период. ГнРГ можно обнаружить в обонятельном субстрате уже на 5,5 неделе эмбриональной жизни, а в гипоталамусе — после 9-й недели. Аденогипофиз выделяет ЛГ и ФСГ в ответ на ГнРГ, последний способствует развитию яичек и пениса в период внутриутробной жизни. Гипофиз делится на аденогипофиз, который происходит из мешочка Ратке, и нейрогипофиз, который происходит из почки нейрогипофиза. На третьей неделе эмбрионального развития формируются и постепенно приближаются друг к другу мешочек Ратке и гипофизная почка, гипофиз постепенно истончается в начале, образуя воронкообразную ножку, а передняя доля гипофиза растет узловато вверх и обвивает воронкообразную ножку. Гонады плода могут продолжать развиваться в отсутствие ГнРГ, ФСГ и ЛГ в присутствии материнского ХГЧ. В 311 случаях синдрома блокады ножки гипофиза MR выявил 62 случая истончения гипофиза, 215 случаев эктопических задних долей гипофиза, 2 случая агенезии мозолистого тела и 1 случай опухоли гипофиза [7]. Предполагает ли эта ситуация, что аномальное развитие гипофиза в эмбриональном периоде может быть основной причиной заболевания? В заключение следует отметить, что точный патогенез заболевания должен быть изучен более тщательно. У детей с замедленным ростом необходимо тщательно собрать перинатальный анамнез, провести систематическое физикальное обследование, уделяя особое внимание развитию гонад, а также комплексную оценку уровня гормонов передней доли гипофиза и рутинную МРТ гипофиза, последняя является наиболее надежным методом подтверждения диагноза ПСИС; больным с диагнозом ПСИС следует назначить соответствующую заместительную терапию в соответствии с типом дефицита гормонов.