Рекомендуемый процесс тестирования детей с подозрением на RTT: 1) кариотипирование подозреваемого ребенка для исключения других хромосомных аномалий; 2) секвенирование кодирующей области гена MECP2; 3) если ничего не найдено, продолжение тестирования на дупликации и делеции вышеуказанных генов; 4) если ничего не найдено, другие методы тестирования. РТТ может передаваться плоду от обоих родителей, но вероятность этого очень мала. Например, гонадальный химеризм у обоих родителей; или наличие неслучайной инактивации Х-хромосомы у матери с мутацией в гене MECP2. В случае зародышевого химеризма можно проверить половые клетки; в случае материнского наследования это может быть подтверждено путем исследования периферической крови матери. Из-за низкой вероятности всех этих случаев, специфическое тестирование половых клеток обычно не требуется для обоих родителей детей с RTT, и обычно достаточно анализа периферической крови на мутации зародышевой линии. В большинстве случаев RTT является новой мутацией у ребенка и не наследуется от родителей. Поэтому родителям детей с РТТ не следует чрезмерно беспокоиться о рождении второго ребенка. Родителям детей с RTT с нормальными анализами периферической крови не нужна специальная интервенционная пренатальная диагностика RTT, поскольку при интервенционной пренатальной диагностике существует риск выкидыша; если интервенционная пренатальная диагностика требуется по другим причинам, добавление теста на локус мутации может помочь уменьшить стресс. Взаимосвязь между РТТ и полом: Хотя большинство детей — женщины, небольшое количество мальчиков подвержены этому заболеванию. Преобладание женщин над мужчинами в основном связано с механизмом заболевания. Генетическое тестирование RTT является исследовательским проектом и проводится непосредственно в нашей лаборатории за небольшую стоимость реагентов, обычно двунаправленное секвенирование и/или MLPA для обеспечения точности результатов, с типичным сроком предоставления отчета 2-3 недели. Результаты, полученные в других больницах, могут использоваться в качестве эталона, но должны быть перепроверены, если речь идет о пренатальной диагностике. Проблемы с интерпретацией результатов теста MECP2: Поскольку мы часто обнаруживаем мутации с неподтвержденной патогенностью, о которых не сообщалось на международном уровне, или мутации с сомнительной патогенностью, требуется дальнейшее подтверждение и подробное объяснение родителям. Однако по разным причинам мы встречаем случаи, когда родители не общаются со специалистом и просто принимают информацию о локусе за соответствующую симптомам и лечению, что наносит вред подтверждению и лечению заболевания RTT. По этой причине в отчете о секвенировании RTT, выдаваемом больницей, указывается только наличие мутаций или делеций, дупликаций и т.д. Конкретные мутации и патогенность, а также отчет передаются непосредственно педиатру. Родители ребенка забирают отчет из Центра поведения, и специалист дает объяснения. Что касается тестирования родителей детей с RTT: если в это время будет взят забор крови и ребенку проведут секвенирование на неизвестную мутацию de novo, родителям одновременно проведут секвенирование, чтобы подтвердить, является ли это генетическим маркером, и сообщить результаты. Другие родители не тестируются.