Описание.
Синдром репродуктивной неполноценности при ожирении часто встречается у детей младшего и школьного возраста и характеризуется дисплазией половых органов при ожирении и энурезом. В большинстве случаев причиной этого синдрома являются опухоли гипоталамо-гипофизарной области или прилегающих к ней отделов, энцефалит, черепно-мозговая травма и другие этиологические факторы, причем поражение гипоталамуса является наиболее важной причиной этого синдрома.
Этиология
Опухоль гипофиза, краниофарингиома, сдавливающая гипоталамус, является одной из распространенных причин, а опухоль или воспаление гипоталамуса — наиболее частой причиной, также причиной могут быть энцефалит, менингит, внутричерепной туберкулез, черепно-мозговая травма. У некоторых пациентов даже после многочисленных обследований и даже патологоанатомического вскрытия не удается обнаружить никаких органических поражений, что может свидетельствовать о первичной гипоталамо-гипофизарной дисфункции.
Симптомы
Симптомы чаще встречаются у мальчиков. Ожирение обычно умеренное, в большинстве случаев проявляется быстро в течение короткого периода времени, распределение его неравномерно, особенно выражено в области груди, нижней части живота и талии, а также вблизи наружных половых органов, что свидетельствует о женском характере. Лицо и конечности относительно худые, пальцы рук и ног выглядят тонкими и заостренными.
Половая дисгенезия или гипогонадизм — очевидный клинический признак. У мальчиков часто наблюдается маленький половой член, мошонка и яички, часто с крипторхизмом, отсутствие развития наружных половых органов в период полового созревания, отсутствие бороды, лобковых и подмышечных волос, низкий рост, тонкий тон, нежная кожа, феминизированная грудь. У девочек грудь необычно большая, но молочные железы атрофированы, внутренние и наружные половые органы недоразвиты и инфантильны, менструации и вторичные половые признаки отсутствуют или появляются с задержкой. У лиц, заболевших в зрелом возрасте, отмечается постепенное снижение вторичных половых признаков, низкая половая функция и потеря репродуктивной способности.
У обоих полов задерживается костный возраст, иногда возникает мочекаменная болезнь. Также часто наблюдаются гиперфагия, вялость и лень.
Симптомы повышения внутричерепного давления, такие как тошнота, рвота, головная боль, нарушения зрения, изменения диска зрительного нерва, слепота, могут быть и при первичном заболевании.
Обследование
1. лабораторное обследование
(1) Гормональный тест: концентрация гонадотропина в моче и половых гормонов снижена.
(2) Тест на толерантность к глюкозе часто показывает снижение толерантности к глюкозе.
(3) Патологическое исследование биоптата яичка выявляет выраженную атрофию семенных канальцев, интерстициальный фиброз и отсутствие зрелых сперматозоидов, что позволяет поставить диагноз.
(4) Хромосомное исследование не выявляет хромосомных аномалий.
2. Другие исследования
(1) Компьютерная томография и другие исследования позволяют обнаружить окклюзирующие поражения.
(2) При фундускопическом исследовании выявляется отек сосочков зрительного нерва.
(3) Рентгенологическое исследование черепа показывает повреждение и кальцификацию птеригоидного седла. У пациентов с глиомой перекреста зрительного нерва, помимо ожирения репродуктивной функции, рентгенологическое исследование выявляет признаки расширения форамена зрительного нерва.
Диагностика
Диагностика данного синдрома основывается главным образом на трех признаках: первичное заболевание, ожирение и половое развитие. Диагностика лиц без первичного заболевания несколько затруднена, и о наличии заболевания следует говорить при наличии ожирения в нижней половине тела.
Лечение
Опухоли следует лечить хирургическим удалением или глубоким облучением. Если первичное заболевание не обнаружено, можно попробовать использовать препараты половых гормонов или порошок (таблетки) тиреоидных гормонов. У маленьких детей следует избегать гонадальной эндокринной терапии, чтобы не нарушить их возможную эндокринную функцию. У половины пациентов начало полового развития ожидается в зрелом возрасте. У детей старшего возраста с высокой степенью гипогонадизма для стимулирования роста гонад может использоваться хорионический гонадотропин (хорионический гонадотропин), а для стимулирования развития вторичных половых признаков — тестостерона пропионат (тестостерон пропионат) в дозах и в течение курса лечения, зависящих от состояния.
Прогноз
Прогноз при данном синдроме зависит от характера первичного заболевания и сроков хирургической эрадикации.