I. Обзор Болезнь Гоше, известная также как глюкозерброзидный липиддисплаз, обусловлена снижением или отсутствием β-глюкоцереброзидазы, которая препятствует расщеплению глюкозерброзида на цереброзид галактозы или глюкозы и N-ацилсфингозин. В результате глюкозилсерброзиды в большом…
I. Обзор Болезнь Нимана-Пика (БНП), также известная как сфингомиелиновый липидоз, является врожденным нарушением обмена гликолипидов. Она характеризуется большим количеством пенистых клеток, содержащих нейросфингомиелин, во всех мононуклеарных макрофагах и в нервной…
Ребенку было 6 лет, она поступила в амбулаторную клинику с хрипотой и одышкой в течение 2 часов, считалось, что у нее обструкция гортани третьей степени. У ребенка был мукополисахаридный синдром,…
Классический пациент с типом I в качестве примера: 1. Грубое лицо: большая, лодочкообразная голова, выдающийся лоб, густые брови, выдающиеся глаза, припухшие веки, низкий, плоский нос и вздернутые ноздри. Губы большие…
1. количественное определение и электрофорез мукополисахаридов в моче: образцы лучше всего получать в утренней моче, в которой можно обнаружить повышенное количество мукополисахаридов, причем каждый тип соответствует своему типу мукополисахаридов, например,…
В целом, нелеченые пациенты с легкими формами заболевания живут дольше, а пациенты с тяжелыми формами имеют плохой прогноз, например, тяжелые пациенты I типа обычно умирают в течение 10 лет, а…
1. трансплантация гемопоэтических стволовых клеток: это специфический метод лечения мукополисахаридной болезни хранения, который появился в 1980-х годах. Самым большим недостатком ВСКТ является высокий уровень смертности, вероятно, около 70%. Современный консенсус…
Мукополисахаридозы могут быть незнакомы многим людям, поэтому сегодня я хотел бы познакомить вас с мукополисахаридозами, чтобы вы имели представление об этом заболевании. Что такое мукополисахаридоз? Мукополисахаридозы (МПС) — это группа…
В процессе ежедневного метаболизма в организм поступают полезные вещества, которые помогают расти младенцам и молодым людям или поддерживают повседневную деятельность взрослых. В процессе метаболизма также образуется множество нежелательных макромолекул, включая…
Мукополисахаридоз (МПС) — это группа заболеваний, при которых кислые молекулы мукополисахаридов не расщепляются и накапливаются в лизосомах из-за дефектов лизосомальных ферментов. На основании клинических проявлений и дефицита ферментов мукополисахаридоз можно…