Мукополисахаридоз (МПС) — это группа заболеваний, при которых кислые молекулы мукополисахаридов не расщепляются и накапливаются в лизосомах из-за дефектов лизосомальных ферментов. На основании клинических проявлений и дефицита ферментов мукополисахаридоз можно разделить на восемь типов: I, II, III, IV, VI, VII и IX (тип V и VIII отсутствует). Поскольку лечение и прогноз каждого типа отличаются, для дальнейшего руководства клиническим лечением и пренатальной диагностикой мы провели общее энзиматическое типирование пациентов с клиническим подозрением на мукополисахаридоз. С августа 2006 года по октябрь 2007 года в педиатрической клинике эндокринно-генетических метаболических заболеваний наблюдались 42 ребенка с подозрением на мукополисахаридные нарушения хранения. Клинические признаки подозрения на нарушение мукополисахаридной системы хранения включали: задержку роста, уродливое лицо, скелетные деформации, увеличенные печень и селезенку, умственную отсталость и тугоподвижность/разболтанность суставов. Периферическая кровь была собрана у детей с подозрением на мукополисахаридную недостаточность, лейкоциты были выделены и проанализированы на ферменты, ответственные за недостаточность МПС I, МПС II, МПС IVA, МПС IVB, МПС VI и МПС VII, альфа-L-адулозидазу, альдолазу, галактозамин-6-сульфат, β-галактозидазу, арилсульфатазу B и β-глюкуронидазу, соответственно, с использованием искусственных флуоресцентных субстратов и биохимических методов. -глюкуронидазная активность. Среди 42 подозреваемых детей было диагностировано 33 случая хранения мукополисахаридов, включая 5 случаев типа I (15,2% от диагностированных случаев), 19 случаев типа II (57,6%) и 9 случаев типа IVA (27,2%), в то время как МПС типа IVB, МПС типа VI и МПС типа VII не были обнаружены. МПС типа II, вероятно, является преобладающим типом мукополисахаридной болезни хранения в китайской популяции, другие более распространенные типы — IVA и тип I. Если у ребенка с подозрением на мукополисахаридонакопительную болезнь обнаруживается клиническая картина, а клинические признаки и анализ мочи на мукополисахариды не указывают на ферментативный дефект, мы предлагаем две простые диагностические идеи: поскольку вялость суставов является характерным признаком IVA, когда у ребенка с подозрением на мукополисахаридонакопительную болезнь обнаруживается вялость суставов, сначала проводится анализ активности фермента галактозамин-6-сульфата; если у ребенка не наблюдается вялость суставов и Если у ребенка нет артралгий и он мужского пола, анализ можно начать с наиболее распространенного типа МПС II, что позволяет быстро поставить диагноз.