Классический пациент с типом I в качестве примера: 1. Грубое лицо: большая, лодочкообразная голова, выдающийся лоб, густые брови, выдающиеся глаза, припухшие веки, низкий, плоский нос и вздернутые ноздри. Губы большие и толстые; язык большой и стремится высунуться изо рта. Десны увеличены, зубы мелкие и широко расставлены. Толстая кожа, потные волосы, густые и грубые волосы, низкая линия роста волос. 2. помутнение роговицы: по мере прогрессирования заболевания помутнение роговицы постепенно становится очевидным и серьезным и может привести к слепоте. 3. тугоподвижность суставов: вовлечение крупных суставов, таких как локтевые, плечевые и коленные, что приводит к ограничению подвижности этих суставов; вовлечение суставов рук, проявляющееся в виде «когтеобразных рук». 4. Низкий рост: у пациента короткая шея и ретровертированный позвоночник, а рост почти прекращается в возрасте 2-3 лет. 5. Увеличенные печень и селезенка: живот увеличен, давление в брюшной полости приводит к образованию пупочных и паховых грыж, которые склонны к рецидивам после хирургического вмешательства. 6. умственная отсталость: у пациентов может наблюдаться умственная отсталость в возрасте около 1 года, при этом наилучший уровень интеллекта достигается только в возрасте 2-4 лет, после чего происходит медленный регресс до уровня тяжелой умственной отсталости. 7. сердце: у большинства пациентов сердце поражается на поздних стадиях заболевания, проявляясь в виде вальвулярной болезни, которая может привести к гематогенной сердечной недостаточности. Особенности уха, носа и горла Часто наблюдается хронический рецидивирующий ринит, грубое дыхание, храп во сне, хроническое обструктивное апноэ, грубые звуки речи, у тяжелых пациентов часто наблюдается хроническая потеря слуха. Пациенты с классическим типом II имеют более мягкие симптомы, чем пациенты с типом I. Этот тип имеет преимущественно мужское начало, и роговица пациента не мутная; у пациентов типа III основным клиническим проявлением является умственная отсталость; у пациентов типа IV — вялые лучезапястные суставы и выступающая грудная клетка, напоминающая куриную грудку; пациенты типа VI имеют нормальный интеллект и выраженное помутнение роговицы; пациенты типа VII могут иметь очень разные клинические проявления, с тяжелыми проявлениями hydrops fetalis и более легкими пациентами. Более легкие случаи могут иметь низкий рост.