В целом, нелеченые пациенты с легкими формами заболевания живут дольше, а пациенты с тяжелыми формами имеют плохой прогноз, например, тяжелые пациенты I типа обычно умирают в течение 10 лет, а тяжелые пациенты II типа живут более 10 лет. Пренатальная диагностика необходима семьям с высоким риском наличия предсуществующего заболевания, чтобы предотвратить дальнейшее рождение детей в той же семье. В настоящее время изучаются методы скрининга новорожденных на это заболевание, и ожидается, что по мере развития технологии и совершенствования этических норм, болезнь можно будет диагностировать до ее развития и лечить до появления симптомов с помощью скрининга новорожденных. За исключением типа II, мукополисахаридные нарушения хранения являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Когда родителям говорят, что у их ребенка генетическое заболевание, первый вопрос, который они задают, — как это может быть генетическим заболеванием, если в моей семье или в семье моего супруга таких детей нет? Заболевание, в котором непосредственно участвует генетический материал, является генетическим заболеванием. Если у ребенка одно и то же заболевание от одного поколения родителей, это называется доминантным заболеванием; если у ребенка такое заболевание, потому что родители не больны и являются носителями гена, вызывающего заболевание, это называется рецессивным заболеванием. Существует 25% вероятность того, что в семье родится еще один ребенок с таким же заболеванием, что является очень высоким риском, поэтому важно пройти пренатальное тестирование на это заболевание в больнице, которая квалифицирована для его диагностики, а не просто обычный тест на синдром Дауна. Если у вас уже был ребенок с нарушением мукополисахаридного хранения и вы хотите снова забеременеть, важно пройти тестирование.