1. количественное определение и электрофорез мукополисахаридов в моче: образцы лучше всего получать в утренней моче, в которой можно обнаружить повышенное количество мукополисахаридов, причем каждый тип соответствует своему типу мукополисахаридов, например, полосы дерматансульфата и гепарансульфата встречаются у пациентов I и II типа, полосы гепарансульфата — у пациентов III типа, полосы кератинсульфата — у пациентов IV типа. Электрофорез мукополисахаридов мочи у пациентов III и IV типов склонен к ложноотрицательным результатам. 2. рентгеновские снимки: ортопантомограммы показывают ребра, похожие на «ленты»; боковые снимки позвоночника показывают дисплазию тораколюмбальных позвонков с «клювовидными» выступами; ортопантомограммы левой руки показывают, что проксимальный конец пястной кости становится заостренным, а кости пальцев похожи на «пули». На ортопантомограмме левой руки видно, что проксимальный конец пястной кости заострен, а кости пальцев выглядят как «головки пуль». 3. КТ или МРТ головы: может быть обнаружено увеличение желудочков вследствие гипербарической гидроцефалии. 4. анализ активности лизосомальных ферментов периферической крови: необязательными образцами являются лейкоциты периферической крови, фибробласты кожи и плазма. Активность фермента значительно снижена у пациентов с мукополисахаридной болезнью хранения I типа. 5. выявление мутаций генов, связанных с лизосомальными ферментами: при нынешней технологии мутации должны быть обнаружены у подавляющего большинства пациентов.