В процессе ежедневного метаболизма в организм поступают полезные вещества, которые помогают расти младенцам и молодым людям или поддерживают повседневную деятельность взрослых. В процессе метаболизма также образуется множество нежелательных макромолекул, включая сфинголипиды, гликопротеины, муколипиды, мукополисахариды, олигосахариды, гликоген и т.д., которые можно назвать «отходами» организма. Если этого не делать, отходы будут накапливаться в организме и влиять на нормальное функционирование органов тела. Это самая кислая органелла в организме, содержащая более 50 типов ферментов, разлагающих крупные молекулы. Эти ферменты могут разлагать широкий спектр крупных молекул на мелкие молекулы в кислых условиях, которые могут быть выведены из организма. Если какой-либо из ферментов в лизосомах становится ненормальным и макромолекулярные «отходы» в организме не могут быть разложены и накапливаются внутри и снаружи клеток, может развиться лизосомальная болезнь хранения. Как видно из этих презентаций, лизосомальная болезнь хранения — это не одно заболевание, а группа из почти 50 ферментных дефектов. В целом распространенность в популяции составляет примерно 1:6 000-7 000, что означает, что один ребенок из каждых 6 000-7 000 страдает лизосомальной болезнью хранения. Исходя из 17 миллионов рождений в год в Китае, каждый год возникает 2 600 новых случаев лизосомальной болезни. Лизосомальная болезнь может развиться в любой момент жизни человека, однако большинство случаев приходится на младенческий и подростковый возраст. Какие симптомы следует проверить, чтобы исключить лизосомальную болезнь? Регресс интеллекта: эти дети имели период нормального развития и роста, были способны говорить, декламировать китайские стихи, а некоторые из них могли посещать начальную школу, но позже стали невосприимчивыми, имели плохую память, не любили учиться, говорили невнятно, имели снижение успеваемости, а у некоторых детей могли быть судороги. Ребенок становится неустойчивым и легко падает, постепенно теряет силы ходить и нуждается в поддержке, и в конце концов полностью теряет подвижность. Ненормальный характер и поведение: дети, которые раньше слушались родителей и хорошо ладили с окружающими, становятся невнимательными, замкнутыми, упрямыми, раздражительными и агрессивными. Необъяснимая потеря зрения и слуха: зрение и слух ребенка, которые раньше были нормальными, постепенно снижаются, что приводит к слепоте и глухоте. Регресс интеллекта, аномальная походка, изменения личности и поведения, необъяснимая потеря зрения и слуха — все это проявления постепенного отложения неразлагающихся макромолекул в тканях мозга, что влияет на работу мозга. Карликовость с деформациями скелета: у таких пациентов наблюдается недостаток роста, а также тугоподвижность суставов и ограниченная подвижность, например, пальцы невозможно выпрямить, плечи нельзя поднять достаточно высоко, чтобы достать до затылка, а колени согнуты. Это связано с накоплением неразлагающихся биомолекул и разрушением костной и соединительной ткани. Гепатоспленомегалия: эти пациенты могут поступить в больницу с выпуклым животом и выступающим пупком, и у них обнаруживается увеличенная печень и/или селезенка в брюшной полости из-за накопления нерасщепляемых макромолекул в печени и селезенке. Когда эти макромолекулы накапливаются в печени и селезенке до определенной степени, они могут разрушить функцию печени и селезенки, и тогда у ребенка могут появиться признаки слабого психического здоровья, анемия, он легко заболевает простудой и лихорадкой, на коже могут появиться кровоточащие пятна.