Нарушение катаболизма протеогликанов, вызванное врожденными дефектами ферментов, разрушающих протеогликаны. Характеризуется чрезмерным накоплением и выведением олигосахаридов. Пациенты с мукополисахаридозом типа I(H) имеют уродливое лицо и напоминают чудовищ на водосточной трубе (Cheng C) под карнизом древних китайских зданий, отсюда и название болезни Cheng C. Мужчин с этим заболеванием больше, чем женщин, и чаще всего оно встречается у потомства от инбредных браков, с семейным анамнезом. Специфического лечения не существует, только симптоматическая и поддерживающая терапия. Прогноз варьируется в зависимости от типа дефекта фермента. Как правило, начало заболевания приходится на один год после рождения, а смерть наступает в возрасте около 10 лет, хотя некоторые пациенты могут дожить до 50 лет. Мукополисахаридоз (МПС) — это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма мукополисахаридов, вызванное мутацией в активации одного или нескольких лизосомальных ферментов, необходимых для деградации мукополисахаридов, что приводит к скелетным, висцеральным, роговичным и интеллектуальным аномалиям. Мукополисахариды распределены в матриксе соединительной ткани и являются важным компонентом хряща, надкостницы, стенок кровеносных сосудов и подкожной ткани. В патологических условиях аномальные мукополисахариды могут откладываться в различных тканях и органах организма, таких как хрящи, фасции, сухожилия, кровеносные сосуды, клапаны сердца, мышцы, остеоциты, хондроциты, ретикулоэндотелиальная система и подкожная ткань. Кроме того, аналогичные изменения наблюдаются в печени, почках и ганглиозных клетках. Поражения скелета могут быть связаны с нарушением нормального утолщения хондроцитов эпифизарной пластинки. У пациентов значительно повышена экскреция мукополисахаридов с мочой, и они классифицируются на семь типов на основании биохимических свойств мукополисахаридов в моче. 1. Мукополисахаридоз типа I является прототипом мукополисахаридоза и протекает наиболее тяжело. Липиды откладываются в центральной нервной системе и других органах. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется низким ростом, крупной головой, уродливым лицом, увеличенным расстоянием между глазами, впалым носом, вывернутыми губами, высунутым языком, вялым выражением лица, помутнением роговицы, умственной отсталостью, задним отделом позвоночника, выпуклым животом, значительным увеличением дерматопоэтинсульфата и ацетилгепаринсульфата в моче, гетерохроматическими гранулами (везикулы Рейли) в лейкоцитах и клетках костного мозга, большинство пациентов угасают в возрасте до 20 лет. Мукополисахаридоз II типа похож на I тип, но протекает мягко и медленно прогрессирует и является компаньонно-рецессивным. Клинические и рентгенографические проявления сходны с таковыми при типе I. Пациенты обычно доживают до зрелого возраста. Мукополисахаридоз III типа отличается от двух предыдущих и является аутосомно-рецессивным. Он характеризуется прогрессирующей умственной отсталостью, которая становится тяжелой в возрасте около 10 лет. Его проявления аналогичны проявлениям типов I и II, но более легкие, а в некоторых случаях лицо не изменено. Избыток ацетилгепарансульфата выводится с мочой. Мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио) является аутосомно-рецессивным заболеванием, семейный анамнез составляет около 1/3, несколько больше у мужчин, а скелетные изменения не проявляются до начала ходьбы. Типичным проявлением является карликовость с горбом в пояснице, вальгусностью коленей и плоскостопием. В положении стоя бедра и колени согнуты в полуприседающем положении. Голова вытянута вперед и опускается между высокими плечами, нос впалый, кисти и стопы деформированы. Большинство умирает в возрасте до 20 лет, но умственная отсталость не выражена. На рентгеновском снимке наиболее заметной особенностью является последовательное уплощение позвонков с языкообразным выступом в центре. Кроме того, бугорки толстые и короткие, эпифиз расширен, таз деформирован, бедренная кость уплощена, а эпифиз фрагментирован. Подвывих шейки 1-2 может быть результатом гипоплазии шейного 2-зубца. Редко живут до 20 лет. 5.Мукополисахаридоз типа V. Этот тип похож на тип I. Имеет умеренный или более высокий интеллект и может дожить до среднего возраста. 6.Мукополисахаридоз VI типа Клинические и рентгенологические проявления этого заболевания сходны с проявлениями I или II типа, а биологические изменения сходны с изменениями V типа. Мукополисахаридоз VII типа (дефицит β-глюкозидазы) встречается редко, у пациентов часто наблюдается гепатоспленомегалия, множественная дисплазия костей и умственная отсталость. Варианты лечения Лекарственного лечения этого заболевания, как правило, не существует. Специфическим лечением является трансплантация костного мозга для замещения дефицита фермента при всех формах мукополисахаридоза, также изучаются вопросы замены фермента и генной терапии. Профилактика заболевания Заболевание в основном аутосомно-рецессивное, и повышенное содержание мукополисахаридов может быть обнаружено в культурах фибробластов пациентов и их гетерозиготных родственников. У беременных женщин с положительным семейным анамнезом на 16-20 неделе беременности можно провести исследование амниотической жидкости для определения содержания мукополисахаридов в амниотической жидкости или культуры клеток амниотической жидкости для определения активности фермента. Если точный диагноз поставлен пренатально, беременность можно вовремя прервать, чтобы предотвратить рождение ребенка с мукополисахаридозом.