СМА — это спинальная мышечная атрофия, основными симптомами которой являются прогрессирующая мышечная слабость и миастения гравис, которые можно разделить на типы 0~4. Тип 1.0: Начало заболевания пренатальное, тяжелая мышечная слабость при рождении, сопровождающаяся двусторонним лицевым параличом, множественными контрактурами суставов и врожденными пороками сердца. Тип 2.1: также известный как инфантильный тип, начало заболевания происходит в течение первых 6 месяцев жизни и характеризуется быстрым началом симметричной потери мышечной силы, потерей сухожильных рефлексов, приглушенным плачем, прогрессирующей дыхательной недостаточностью, тяжелыми деформациями грудной клетки и «лягушачьими лапками» в положении лежа. 3.2 Тип 2: Также известен как промежуточный тип, который обычно развивается в возрасте от 3 до 15 месяцев. Проявления включают неспособность сидеть и стоять без посторонней помощи, мышечную слабость нижних конечностей, атрофию мышц языка с мышечными фасцикуляциями, дисфагию, дыхательную недостаточность, прогрессирующий сколиоз и т.д. 4.3 Тип 3: также известный как подростковый тип, в основном развивается в период от 18 месяцев до совершеннолетия. Пациент может ходить самостоятельно, но мышечная слабость прогрессирует, нижние конечности тяжелее верхних, что может привести к серьезным нарушениям в повседневной жизни и постепенному переходу на инвалидное кресло. 5.4 Тип 4: также известный как поздний тип, клинические симптомы наиболее мягкие и обычно развиваются после 30 лет. Люди с этим типом имеют легкие симптомы мышечной слабости и атрофии и могут сохранять способность ходить на протяжении всей жизни без какого-либо влияния на ее продолжительность. Людям с такими симптомами рекомендуется незамедлительно обратиться к врачу и начать активное лечение.