Причины пороков развития плода сложны, есть в основном три категории: 1, генетические факторы: хромосомное число или аномалии структуры могут привести к порокам развития плода, но хромосомные аномалии приводят к порокам развития только составляют 40-50% случаев пороков развития плода; 2, экологические факторы: в том числе инфекции, наркотики, химические вещества, лекарства, ионизирующая радиация и т.д., все имеют различную степень тератогенного эффекта, экологические факторы тератогенных и тератогенных дозы, роль и индивидуальной чувствительности, поглощение, метаболизм, степень воздействия связаны; 3, комбинированные факторы: то есть, экологические факторы и генетические факторы вместе, такие как врожденные пороки сердца, дефекты нервной трубки, расщелина губы. Экологические факторы связаны с тератогенной дозы, эффект и индивидуальная чувствительность, поглощение, метаболизм и степень воздействия; 3, комбинированные факторы: то есть, факторы окружающей среды и генетические факторы работают вместе, в основном полигенных генетических заболеваний, таких как врожденные пороки сердца, дефекты нервной трубки, расщелина губы, расщелина неба и пилорической обструкции и других пороков развития плода. Нормальная хромосома в широком смысле обычно означает, что при анализе кариотипа G-полосы между 320-400 полосами не являются аномальными, а микроделеции и микродупликации хромосом, которые не выявляются в нормальных полосах, также могут привести к сочетанию различных пороков развития плода. Таким образом, большинство хромосомных аномалий плода сочетаются с пороками развития внутренних органов, кожи и конечностей, но не все пороки развития обязательно связаны с хромосомными аномалиями, а могут быть обусловлены и факторами окружающей среды.